Resumen del contenido
¿Qué es?
La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad genética, que puede ser hereditaria o incluso aparecer en personas sin familiares afectados por ella. Puede comportar alteraciones de la piel con una repercusión estética importante, e incluso malformaciones o tumores internos.
¿Cómo se manifiesta?
Al nacer y en los primeros años de vida la neurofibromatosis puede manifestarse sólo con unas manchas típicas en la piel, las llamadas “manchas café con leche”. Se denominan así porque tienen un característico color marrón claro, generalmente tienen una forma oval y están distribuidas por cualquier zona de la piel. Con el tiempo, aparecen en la piel otras manchas, así como los neurofibromas, tumoraciones o bultos de consistencia blanda, que pueden ser desde unos pocos hasta centenares, ocasionando un impacto estético considerable. Además, la neurofibromatosis puede provocar alteraciones en los ojos, en el sistema nervioso y en otros órganos internos.
Diagnóstico
En general la diagnostican los dermatólogos o los pediatras, basándose en una suma de criterios clínicos. Los pacientes deben presentar dos o más de estos criterios:
- Seis o más manchas café con leche, mayores de 5 milímetros en niños antes de la pubertad y mayores de 15 milímetros en niños que han pasado la pubertad.
- Dos o más neurofibromas.
- Signo de Crowe (pecas en las axilas o las ingles).
- Glioma, un tipo de tumor neural, afectando al nervio óptico.
- Dos o más nódulos de Lisch (manchas en el iris que debe diagnosticar un oftalmólogo).
- Lesiones típicas en los huesos.
- Antecedentes de neurofibromatosis tipo I en padres o hermanos.
Manifestaciones variables
Tener neurofibromatosis puede suponer un trastorno extremadamente grave y desfigurante, o por el contrario una alteración muy leve y poco perceptible. Esto es así porque es una enfermedad genética con manifestaciones muy variables en cada persona. Esto se denomina expresividad fenotípica de la enfermedad. El poseer la alteración genética no implica necesariamente tener una enfermedad grave.
Tratamiento
No existe tratamiento para curar una enfermedad genética de este tipo. Sin embargo, gran parte de las alteraciones genéticas han sido localizadas y pueden detectarse en pacientes y familiares. En un momento dado, es posible ofrecer un consejo genético a padres afectados por la enfermedad y que desean descendencia. En tal caso, debe realizarse un estudio en la familia por un especialista en el tema (genetista).
Por lo demás, es muy importante ofrecer a las personas afectadas por la enfermedad un control clínico exhaustivo dirigido a prevenir y detectar rápidamente sus manifestaciones. Algunas de las tumoraciones que presentan pueden extirparse, como es el caso de los neurofibromas de gran tamaño, que provocan una repercusión estética, o que comprometen con su crecimiento algún órgano vital.
- También conocida como enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad genética, que provoca alteraciones de la piel.
- Se manifiesta de forma distinta en cada persona pero la más común son manchas en la piel.
- Puede suponer un trastorno extremadamente grave y desfigurante.
