La característica más visible de la piel de mariposa es la extrema fragilidad de aquellas personas que la padecen. La piel es tan frágil como las alas de una mariposa.

Qué es la epidermólisis ampollosa o bullosa

 La epidermólisis ampollosa es un grupo de trastornos en los que se forman ampollas en la piel tras mínimos traumatismos. Esta afección es de origen genético y se transmite de padres a hijos. Es una enfermedad rara, grave en muchos casos y que no tiene cura.

La EB tiene diferentes grados de gravedad, desde una afectación leve, que causa ampollas en la piel, hasta una afectación mortal, comprometiendo a otros órganos. La epidermólisis bullosa comienza al momento de nacer o poco después. Existen marcadores genéticos específicos que determinan la gravedad de esta enfermedad. A parte de la epidermólisis ampollosa de causa genética, hay otro tipo poco común de EB se denomina epidermólisis ampollosa adquirida. Esta forma se desarrolla después del nacimiento y se trata de un trastorno autoinmune.

Se caracteriza por la formación de heridas y ampollas al mínimo roce, ya que las personas afectadas carecen de las distintas proteínas que hacen que la piel se pegue correctamente al cuerpo. Dependiendo del tipo de proteína que esté ausente o funcionando incorrectamente, la epidermólisis bullosa afecta de forma diferente a cada persona. Por eso, las personas con Piel de Mariposa se ven obligadas a vendar su cuerpo diariamente para protegerla de roces o traumatismos. Como consecuencia de esta enfermedad, acciones de la vida cotidiana como andar o comer pueden resultar extremadamente dolorosas. Este tipo de cuidados pueden llegar a ocupar más de tres horas cada día, afectando mucho el bienestar y la calidad de vida de las personas que la padecen, además del gran impacto en las familias y cuidadores.

A quiénes afecta

Tener antecedentes familiares de esta enfermedad es un factor de riesgo y si uno de los padres tiene esta afección, el riesgo es mucho mayor. La piel de mariposa es una enfermedad que afecta a 500 personas en España. La prevalencia estimada a nivel mundial es de 10 personas con esta patología por cada millón de habitantes.

Síntomas

  • Dolor. Actividades tan cotidianas como abrazarse, comer o caminar pueden resultar muy dolorosas. El dolor no solo está en la piel sino también en zonas internas del cuerpo. Cualquier roce provocado por un trozo de comida puede causar heridas en la boca o el esófago y las posibles complicaciones esofágicas les obliga a mantener una dieta específica de alimentos suaves y triturados, así como complementos nutricionales.
  • Aparición de ampollas en las zonas de roce. Estas son lesiones hemorrágicas que se secan formando costras  y que se pueden llegar a infectar con facilidad y causando un prurito constante. El rascado contribuye a la aparición de nuevas lesiones y a la sobreinfección de las ya existentes. Una vez se ha curado la ampolla, pueden aparecer quistes de millium, cicatrices atróficas o hipertróficas que originan sindactilias de manos y pies, contracturas articulares, así como deformidades estéticas y limitación funcional en el uso de las manos o  en la deambulación. Todo eso comporta una pérdida de autonomía y mayor discapacidad. Estas heridas crónicas pueden producir carcinomas cutáneos de gran agresividad.
  • Otras manifestaciones de la enfermedad son: anemia, disfagia (dificultad para tragar), desnutrición, estreñimiento, osteoporosis, distrofia muscular, cardiomiopatía, insuficiencia renal y cáncer.

Tipos de epidermólisis ampollosa

En función de la zona de la piel donde se origina la ampolla, la enfermedad se divide en cuatro grandes grupos y, a su vez, en más de 32 subgrupos. La diferencia entre los tipos de EB depende de qué proteína está ausente o funcionando incorrectamente y qué capa de la piel esté afectada. Cada tipo de EB tiene síntomas característicos:

  • EB simple: la ampolla surge en la epidermis, la capa más superficial de la piel, y, por lo general, tiene un buen pronóstico, ya que se cura sin cicatriz. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
  • EB juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa (epidermis) y la interna de la piel (dermis), en concreto en el interior de la membrana basal, lo que puede producir un pronóstico muy diverso. Este tipo de EA suele necesitar curas cutáneas, así como tratamientos multidisciplinares. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal en el periodo neonatal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo.
  • EB distróficas: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Son el tipo más agresivo, ya que al curar la ampolla produce cicatriz y retracción. A medida que las sucesivas heridas van cicatrizando, la piel va quedándose más tirante y las articulaciones sufren retracciones, dificultando seriamente el uso de las manos y el movimiento general. También pueden aparecer ampollas en las mucosas: boca, ojos, faringe, sistema digestivo, vías respiratorias y vías urinarias.
  • EB mixta: puede compartir características de los otros subgrupos.

Diagnóstico

Para detectar la enfermedad se hace un mapeo por inmunofluorescencia y microscopia electrónica.

Pronóstico y tratamiento

Actualmente la epidermólisis ampollosa no tiene un tratamiento eficaz. La enfermedad aparece en el momento del nacimiento o en los primeros años y dura toda la vida. El pronóstico es variable, en función del tipo de EB, pero suele ser grave. La edad de supervivencia son 50 años. La fragilidad de la piel comporta, además de los cuidados extremos diarios, complicaciones infecciosas (por las heridas abiertas), nutricionales (por la dificultad para comer) o neoplásicas (mayor riesgo de malignización).

Actualmente, se están investigando nuevas terapias celulares y moleculares para combatir la enfermedad.

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Lo que debes saber…

  • La piel de mariposa o epidermólisis ampollosa (EB por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética que se caracteriza por la excesiva fragilidad de la piel y las mucosas ante traumas mecánicos mínimos.
  • Los pacientes con EB conviven con el dolor. Actividades tan cotidianas como abrazarse, comer o caminar pueden resultar muy dolorosas. El dolor no solo está en la piel sino también en zonas internas del cuerpo.
  • Los síntomas más frecuentes en la piel son la aparición de ampollas en las zonas de roce. Estas son lesiones hemorrágicas que se secan formando costras  y que se pueden llegar a infectar con facilidad y causando un prurito constante.