Resumen del contenido
El hígado es una víscera con varias funciones, entre ella la producción de proteínas, el almacenamiento de glucógeno y la secreción de la bilis, necesaria para la digestión de sustancias grasas, o el almacenamiento del hierro para la síntesis de hemoglobina y otras proteínas. La acumulación del hierro en el hígado se realiza uniéndose este a la proteína ferritina, dado que si no el hierro dañaría el tejido hepático. Si por diversas causas la absorción de hierro está aumentada y se acumula en exceso en el hígado, impidiendo dicho acúmulo que el órgano realice sus funciones, se dice que el paciente padece una enfermedad llamada hemocromatosis.
¿Cómo se produce?
La hemocromatosis es un trastorno que se da en unas 4-5 personas de cada mil habitantes y por regla general se diagnostica entre los 40 y los 60 años de edad.
El hierro se adquiere a través de los alimentos en muy bajas cantidades, a razón de 1 mg al día, que es aproximadamente lo que se pierde diariamente. El hierro se absorbe en el intestino y se transporta por la sangre unido a la transferrina, que lo lleva a la médula ósea para la síntesis de hemoglobina, así como a todo tipo de células, pues muchas proteínas y enzimas tienen un componente de hierro en su estructura. El hierro sobrante se acumula en el hígado unido a otra proteína, la ferritina, y de este modo se almacena en el interior de los hepatocitos.
Existen dos causas principalmente, la hemocromatosis congénita y la adquirida. La hemocromatosis congénita o primaria es debida a una mutación en el cromosoma 6 en la que están implicados diversos genes. En estos casos se produce un aumento progresivo de la saturación de la transferrina con cifras de ferritina que pueden ser normales.
La hemocromatosis secundaria o adquirida suele estar relacionada con la administración de múltiples transfusiones de sangre, en general por anemias crónicas con sobrecarga de hierro, como puede ser la talasemia mayor, la anemia hemolítica crónica o la anemia sideroblástica. Las hepatopatías crónicas de cualquier etiología, como hepatitis víricas, por fármacos, por alcohol o autoinmunes, pueden predisponer a que se produzca una hemocromatosis. La ingesta de vitamina C o de suplementos de hierro puede favorecer la progresión de la enfermedad.
Síntomas
La gran mayoría de los pacientes con hemocromatosis están asintomáticos. Los principales órganos afectados por esta acumulación excesiva de hierro son el hígado en primer lugar y también el páncreas, el corazón, la piel, las articulaciones, el tiroides y la hipófisis.
La enfermedad se manifiesta en tres estadios distintos:
- Estadio I: no existe un exceso de hierro
- Estadio II: existe exceso de hierro pero no hay síntomas
- Estadio III: existe tanto exceso de hierro como sintomatología.
La afectación hepática es progresiva, causando una fibrosis del tejido hepático y una incapacidad el órgano para realizar sus funciones de secreción y depuración. A la larga la fibrosis puede conducir a una cirrosis, hecho que se produce en el 60% de los pacientes, y también aumenta el riesgo de que el tejido dañado degenere hacia un hepatocarcinoma, que es la causa de muerte del 30% de los pacientes con hemocromatosis. La afectación hepática hace que el hígado aumente de tamaño (hepatomegalia) y se produzca ictericia, dolor abdominal y acumulación de líquidos a nivel abdominal, lo que se denomina ascitis.
A nivel pancreático, bien por lesión de las células beta pancreáticas, bien por la propia afectación hepática, el 50-60% de los pacientes con hemocromatosis desarrollan un cierto grado de diabetes mellitus.
La acumulación de hierro a nivel de las fibras musculares del corazón puede provocar una insuficiencia cardíaca congestiva, así como alteraciones del ritmo cardíaco.
Un 35% de los pacientes con hemocromatosis sufren afectación articular, provocando diferentes grados de artritis y osteoartritis, afectando sobre todo a las articulaciones metacarpofalángicas, así como hombros, muñecas, caderas y rodillas.
La infiltración del hierro en diferentes glándulas puede dar lugar a alteraciones de las gónadas, dando atrofia testicular, disfunción eréctil y descenso de la libido, hipotiroidismo si se afecta el tiroides, o bien hipoparatiroidismo.
A nivel cutáneo unas tres cuartas partes de los pacientes con hemocromatosis presentan una pigmentación cutánea más oscura, como bronceada. Asimismo, se puede dar pérdida del vello corporal y alteraciones ungulares.
Diagnóstico
El diagnóstico de la hemocromatosis se basa inicialmente en la sospecha diagnóstica por los síntomas que pueda presentar el paciente. En caso de dicha sospecha el primer paso es realizar una analítica de sangre para valorar los niveles de transferrina, de ferritina y de hierro sérico (normal por debajo de 150), así como la capacidad total de unión al hierro (TIBC).
Si la saturación de la transferrina es normal pero la ferritina está elevada (mayor de 200-300) se deben descartar inicialmente causas no genéticas de la hemocromatosis. En caso de una elevación de la transferrina (mayor del 45-55%) con una ferritina también elevada o bien con valores dentro de la normalidad se debe plantear realizar un estudio genético para determinar la posible alteración de los diferentes genes del cromosoma 6 implicados en esta enfermedad. Si no se detectan alteraciones genéticas se deben investigar las posibles causas secundarias de hemocromatosis.
En caso de que exista una hemocromatosis hereditaria es importante realizar el estudio genético también a los familiares en primer grado del paciente.
Evidentemente también es preciso realizar un estudio hepático, tanto mediante los valores de las transaminasas a nivel de la analítica de sangre, como con una ecografía para observar el posible daño tisular hepático, su aumento de tamaño o la posible presencia de cirrosis o de un hepatocarcinoma.
Si en la analítica los niveles de ferritina son muy elevados, por encima de 1000 microgramos por litro, o bien las transaminasas están alteradas, sería conveniente realizar una biopsia hepática, así como si hay clínica de afectación hepática o el paciente tiene más de 40 años. La biopsia permite determinar la afectación del tejido hepático, el grado de acumulación de hierro en el hígado y valorar el pronóstico. En caso de contraindicación de la biopsia se puede realizar una resonancia magnética nuclear (RMN).
Dada la elevada prevalencia de carcinoma hepatocelular en estos pacientes es recomendable hacer un estudio ecográfico cada 6-12 meses si presentan algún grado de cirrosis. De no existir cirrosis la esperanza de vida de estos pacientes es similar a la de la población general.
Tratamiento
El tratamiento de base de la hemocromatosis es disminuir los niveles de hierro en sangre y eso se logra mediante flebotomías periódicas, es decir, extracciones de sangre. Deben realizarse a todo paciente con niveles de transferrina superiores al 45% y ferritinas elevadas, existan o no síntomas clínicos. El descenso de la ferritina sérica es el marcador más fiable de la eficacia del tratamiento. La sangre extraída puede ser utilizada para donaciones.
El tratamiento es de por vida a razón de 2-4 extracciones al año. Cuando se realicen las extracciones se debe asegurar una buena hidratación, se debe mantener una ingesta adecuada de proteínas, vitamina B12 y ácido fólico, y evitar el alcohol, así como los suplementos de hierro y vitamina C.
Medidas preventivas
En el caso de la hemocromatosis hereditaria no hay medidas preventivas para evitarla. De sospechar la enfermedad o conocer antecedentes familiares directos de la misma es importante ponerse en manos de un digestólogo.
- Se produce por una acumulación de hierro excesiva en el hígado que le impide realizar sus funciones.
- El tratamiento de base de la hemocromatosis consiste en disminuir los niveles de hierro en sangre y eso se logra mediante flebotomías periódicas, es decir, extracciones de sangre.
- Es un tratamiento de por vida, a razón de 2-4 extracciones al año.
