Hemofilia: qué es, origen, síntomas y prevención
Resumen del contenido
Pediatra, experta en acupuntura y nutrición oncológica. Actualmente lidera la Unidad de Oncología Pediátrica Integrativa del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Ha sido pionera en España desarrollando la acupuntura infantil como un procedimiento médico complementario, seguro e indoloro. Compagina su trabajo con la docencia.
¿Qué es?
La hemofilia es una enfermedad genética hemorrágica. Es una enfermedad hereditaria vinculada al cromosoma X, es decir, que la padecen los hombres pero la transmiten las mujeres.
Causas
La hemofilia se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido un déficit de factor VIII. Los niños hemofílicos sangran durante más tiempo del habitual ante pequeñas heridas o traumatismos.
En la sangre hay sustancias que ayudan a coagular la sangre cuando hay una herida, son los factores de coagulación. Forman como una cadena o cascada de trabajo y unos dependen de otros para funcionar adecuadamente. Todos ellos son importantes y, cuando alguno de ellos está en defecto, existen alteraciones en la coagulación. Si hay una alteración en la coagulación, no se pueden solventar los sangrados producidos por lesiones o heridas porque no se puede producir un buen coágulo que tapone la salida de sangre.
En la hemofilia hay un déficit del factor VIII de la coagulación. Es un factor que se está vinculado al cromosoma X. El déficit de dicho factor constituye lo que llamamos Hemofilia tipo A que es la más frecuente (el 85% de los casos). Existen otros tipos de hemofilia: la B (déficit del factor de coagulación IX) y la C (déficit del factor de coagulación XI), pero son muy poco frecuentes.
Síntomas
Esta enfermedad se manifiesta en forma de hemorragias, sangrados que pueden producirse sin causa aparente (hemorragias espontáneas) o debidas a un golpe o herida.
Las hemorragias espontáneas suelen ser internas, sobretodo en músculos y articulaciones. Si tardan mucho en resolverse pueden dañar las articulaciones y los huesos.
Las hemorragias internas son más graves que las producidas externamente por heridas o cortes.
Tratamiento
Antes la hemofilia se trataba únicamente con transfusiones de sangre. En los años 70-80 se empezaron a poder extraer únicamente los factores de coagulación de la sangre y se realizaron las primeras transfusiones de plasma.
Actualmente, los avances en la medicina, permiten sintetizar los factores de la coagulación deficientes para administrárselos a los enfermos de hemofilia de forma continuada o a demanda para mantener una sangre con una correcta capacidad para coagular. Este tipo de tratamiento otorga al niño una vida prácticamente normal.
En un futuro se espera poder emplear la terapia génica para reemplazar el gen carente en los niños hemofílicos y, de esta manera, eliminar cualquier tratamiento sustitutivo.
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