Sicklemia o Rasgo de células falciformes
Resumen del contenido
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La enfermedad o anemia de células falciformes (ECF) o drepanocitosis es una enfermedad hereditaria, presente desde el nacimiento, causada por una mutación en el gen de la beta globina (HBB) localizado en el cromosoma 11, que provoca la producción de una hemoglobina anormal (Hb S). La hemoglobina (Hb) es una proteína presente en los glóbulos rojos (o hematíes) que transporta el oxígeno desde los pulmones a los tejidos y órganos del cuerpo. La hemoglobina A (Hb A), que constituye el 95-98% de la Hb en los adultos, está formada por dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina beta.
En la ECF, la hemoglobina anormal, en condiciones de desoxigenación, altera la forma de los eritrocitos, que adoptan una forma de «C» o hoz (células falciformes), modificando su deformabilidad, lo que dificulta su circulación a través de los vasos sanguíneos, y a la vez los hace más frágiles.
¿Cómo se hereda?
La mutación genética puede heredarse de ambos padres (homocigosis SS), de uno de los padres (heterocigosis SA), o bien en combinación con otra variante de hemoglobina (doble heterocigosis).
Rasgo falciforme
La herencia en heterocigosis (SA) recibe el nombre de rasgo falciforme o drepanocítico. Estos pacientes viven una vida normal aunque pueden experimentar síntomas en condiciones extremas de deshidratación grave o de alto requerimiento de oxígeno. Pueden transmitir la enfermedad a sus hijos: Si ambos padres son portadores de la enfermedad hay una probabilidad de un 25% de que un hijo esté afecto de la enfermedad.
¿Es muy frecuente esta enfermedad?
La enfermedad afecta a 8 millones de personas en todo el mundo, siendo más frecuente en personas de ascendencia africana, incluidos los afroamericanos (entre los cuales 1 de cada 12 es portador), hispanoamericanos y personas de ascendencia del Medio Oriente, Asia, India y Mediterráneo.
¿Qué síntomas produce?
Los síntomas que experimentan los pacientes se deben al bloqueo del flujo sanguíneo (vasooclusión) producido por la mayor rigidez de las células falciformes y por la destrucción de estas células al ser más frágiles (hemólisis):
- Crisis de dolor también conocidas como “crisis de células falciformes o vasooclusivas (CVO)” que pueden durar varios días. Además del dolor agudo e intenso, que requiere atención hospitalaria, la mayoría de los pacientes sufren episodios de CVO que controlan en su domicilio con analgesia oral, así como dolor crónico (especialmente en adultos). En niños menores de 2 años es frecuente un cuadro vasooclusivo limitado a manos y pies denominado dactilitis.
- Síndrome torácico agudo que cursa con dolor en el pecho, tos, fiebre y dificultad respiratoria por un defecto en la perfusión pulmonar.
- Accidente cerebrovascular.
- Úlceras en las piernas.
- Retraso del crecimiento y de la pubertad y deformidades esqueléticas.
- Problemas oculares (retinopatía falciforme), articulares (infartos óseos), cardíacos (cardiopatía coronaria), pulmonares (hipertensión pulmonar…) renales (insuficiencia renal…), del hígado, priapismo (erección prolongada).
- Bazo agrandado y más riesgo de infecciones. En estos pacientes la fiebre es una urgencia médica.
- Anemia hemolítica que causa fatiga, palidez e ictericia y orina oscura al descomponerse la hemoglobina en bilirrubina. La bilirrubina puede provocar cálculos biliares. Una anemia grave en un recién nacido o un niño con ECF puede estar también producida por 1) Una infección por parvovirus B19 que provoque una crisis aplásica (la médula ósea deja de producir nuevos glóbulos rojos) 2) Crisis de secuestro esplénico: los glóbulos rojos quedan atrapados en el bazo.
- Mayor riesgo de enfermedad venosa tromboembólica.
¿Qué evolución y pronóstico tiene?
La evolución de la enfermedad es variable pero la enfermedad condiciona la calidad de vida, puede requerir hospitalizaciones frecuentes y reduce la esperanza de vida (que se sitúa alrededor de los 50 años). En los países africanos la tasa de mortalidad es del 15% en el primer año de vida y el 36% hasta los 5 años. Si identificas algunos de estos síntomas, recuerda que en los Seguros de Salud MAPFRE cuentas con un gran cuadro médico que te ayudarán a identificar todos los síntomas que puedas presentar.
Lo que debes saber…
- La enfermedad o anemia de células falciformes (ECF) o drepanocitosis es una enfermedad hereditaria, presente desde el nacimiento.
- La enfermedad afecta a 8 millones de personas en todo el mundo, siendo más frecuente en personas de ascendencia africana.
- Uno de los síntomas más frecuentes son las crisis de dolor también conocidas como “crisis de células falciformes o vasooclusivas (CVO)” que pueden durar varios días.
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