Síndromes mielodisplásicos

¿Qué son?

Los hematíes, las diferentes clases de leucocitos y las plaquetas se originan todos en la médula ósea, a partir de unas células inmaduras denominada blastos que van diferenciándose hasta crear los diversos tipos celulares. Dentro de estas células iniciales se diferencian dos grandes tipos, los linfoblastos, los precursores de los linfocitos, y los mieloblastos, a partir de los cuales se desarrollan los hematíes, las plaquetas y el resto de leucocitos.

Cuando por diferentes causas se produce una alteración de las células germinales mieloides en su estado más primitivo, antes de diferenciarse en los precursores de los hematíes, los leucocitos no linfocitos y las plaquetas, todas las células que se derivan de estos blastos alterados no pueden llevar a cabo su función normal, ya sea de transporte de oxígeno, de defensa o de coagulación. Los precursores de las células maduras sufren alteraciones en su forma que a su vez alteran su función, es decir, sufren lo que se denomina una displasia a nivel medular. Por ese motivo las enfermedades que se engloban bajo estas características reciben el nombre de síndromes mielodisplásicos.

Cómo se producen

En la práctica totalidad de los casos no hay un desencadenante claro que dé lugar a los diferentes síndromes mielodisplásicos.  Sin embargo, en aproximadamente un 10% de los casos se ha visto que pueden estar relacionados con otras enfermedades o factores, como son:

• fármacos citostáticos
• radiaciones
• sida
• enfermedades inflamatorias crónicas
• exposición al plomo

La mayoría de los síndromes mielodisplásicos ocurren en edades avanzadas y en muchas ocasiones se produce un aumento de la captación de hierro por parte de las células sanguíneas en formación en la médula ósea, motivo por el cual se forman eritroblastos anómalos.

Qué tipos hay

Los diferentes tipos de síndromes mielodisplásicos son:

• anemia refractaria simple, en la que se produce una alteración de la síntesis del grupo hemo, parte constituyente de la hemoglobina de los hematíes y que está formado por un núcleo de hierro que tiene la capacidad de unirse de forma reversible al oxígeno.
• anemia refractaria con sideroblastos en anillo, unos eritroblastos que acumulan en su interior un exceso de hierro que se dispone alrededor del núcleo en forma de anillo. Es el síndrome mielodisplásico más benigno.
• anemia refractaria con exceso de blastos, que se determina cuando las células precursoras alteradas en médula ósea son entre el 5% y el 20% del total.
• anemia refractaria con exceso de blastos en transformación, cuando los blastos representan entre el 20% y el 30% del total.
• leucemia mielomonocítica crónica, en la que se da una proliferación de las forma inmaduras tanto de mielocitos como de monocitos.

Las dos primeras tienen una supervivencia de unos 2-5 años desde el diagnóstico. Las otras tres suelen tener una supervivencia inferior al año y medio, especialmente la anemia refractaria con exceso de blastos en transformación.

Un elevado porcentaje de pacientes con síndrome mielodisplásico desarrolla una leucemia aguda, que en general tiene peor pronóstico que aquéllas que se dan en pacientes previamente sanos.

Síntomas

Generalmente se trata de enfermedades silentes, es decir, que no desarrollan síntomas manifiestos. En general son personas de edad avanzada que presentan una anemia que no responde a los tratamientos habituales (de ahí el nombre de anemia refractaria). Los pacientes suelen presentar síntomas propios de un síndrome anémico como consecuencia de la mala oxigenación de los tejidos, a saber:

• palidez de piel y mucosas
• astenia
• disnea
• palpitaciones
• cefalea
• falta de concentración
• irritabilidad
• insomnio
• descenso de la libido

Asimismo, dado que los síndromes mielodisplásicos afectan a todas las líneas celulares sanguíneas, los pacientes también pueden presentar infecciones de repetición derivadas del descenso de leucocitos en sangre, así como trastornos de la coagulación a causa del descenso de plaquetas.

Diagnóstico

Un síndrome mielodisplásico debe sospecharse en todo paciente anciano con clínica compatible con síndrome anémico que no responda al tratamiento habitual y se acompañe de infecciones de repetición o trastornos de la coagulación.

En la analítica de sangre se puede apreciar una anemia que puede ser con hematíes de tamaño normal o aumentado, con reticulocitos aumentados o no en sangre periférica y alteraciones morfológicas. Del mismo modo, suele existir un descenso del número tanto de leucocitos como de plaquetas y alteraciones en la forma de ambos tipos de células.

Es frecuente encontrar también una elevación de los niveles de hierro en sangre, así como de la saturación de transferrina, es decir, de la capacidad de la proteína transportadora del hierro (transferrina) de unirse a éste.

La punción de médula ósea puede presentar un número de células normal, disminuido o elevado. Su estudio permitirá valorar y cuantificar la existencia de blastos y la presencia de sideroblastos en anillo, hecho que podrá ayudar a la clasificación del síndrome mielodisplásico y determinar así el pronóstico del paciente.

Tratamiento

El tratamiento ideal para los pacientes con síndromes mielodisplásicos es el trasplante de médula ósea. El problema radica en el hecho que la mayoría de pacientes afectos de estos síndromes son personas de edad avanzada y por lo tanto, no son candidatos a trasplante de médula ósea.

Existen tratamientos de confort dirigidos a paliar las posibles complicaciones de estas enfermedades, como el acúmulo de hierro en sangre, las infecciones de repetición o los posibles episodios hemorrágicos.