La enfermedad de Tay-Sachs origina una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A, que es necesaria para descomponer las sustancias grasas denominadas gangliósidos GM. Esta alteración provoca la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro que va destruyendo las neuronas y originando problemas severos físicos y mentales.
Es más frecuente entre los judíos askenazíes de Europa oriental. De hecho, se considera población de riesgo elevado y es recomendable la determinación de individuos heterocigotos para poder realizar consejo genético en caso de que deseen tener descendencia y que ambos tengan la mutación.
Los portadores de las mutaciones genéticas de Tay-Sachs pueden transmitir el gen mutado a sus hijos, aunque los portadores no tienen la enfermedad. Para desarrollar la enfermedad ambos progenitores tienen que transmitir un gen mutado al bebé; si sólo lo tiene uno de ellos la probabilidad de que se desarrolle la enfermedad es del 25%.

¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma infantil. La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

  • Enfermedad de Tay-Sachs infantil. Es la forma más común. Los niños que nacen con la enfermedad aparentan normalidad los primeros meses de vida y no hay nada que nos haga sospechar la enfermedad hasta los 3-12 meses cuando, de manera progresiva, va perdiendo audición, visión, sus músculos se atrofian, no pueden tragar, se van paralizando y, a pesar de los mejores cuidados del mundo, acaban muriendo antes de los 4-5 años.
  • Enfermedad de Tay-Sachs juvenil. Afecta a niños de 2 años y mayores y progresa más lentamente que la forma infantil. Estos niños pueden vivir hasta los 15 o 16 años.
  • Enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía. Es muy rara y puede empezar entre la pubertad y alrededor de los 35 años. Es una forma más leve de Tay-Sachs y de hecho algunas de las personas con esta forma de la enfermedad pueden tener una expectativa de vida normal.

Síntomas

  • Sordera.
  • Disminución en el contacto visual, ceguera.
  • Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), pérdida de las destrezas motrices, parálisis.
  • Crecimiento lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales.
  • Demencia (pérdida de la función cerebral).
  • Aumento del reflejo de sobresalto.
  • Irritabilidad.
  • Convulsiones.

¿Cómo se diagnostica?

Para el diagnóstico se precisa un examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa. La exploración oftalmológica puede revelar un punto color rojo cereza en la mácula. Ante la sospecha es preciso realizar pruebas genéticas.

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¿Hay tratamiento?

No existe una cura. Para algunos síntomas pueden administrarse antiepilépticos. Actualmente se está investigando un tratamiento para las formas de progresión lenta dirigido a inhibir la síntesis de gangliósidos (Miglustat).
El objetivo principal del tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs es controlar los síntomas y hacerle la vida lo más cómoda posible al paciente.

Lo que debes saber…

  • La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común. Viene provocado por una mutación en el gen defectuoso en el cromosoma 15.
  • La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma infantil. La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
  • No existe una cura, y el objetivo principal del tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs es controlar los síntomas y hacerle la vida lo más cómoda posible al paciente.