Qué es y cómo se produce la epilepsia

¿Qué es?

La epilepsia es una enfermedad neurológica crónica en la que se producen descargas eléctricas neuronales de intensidad anormal que se repiten a lo largo del tiempo. Las crisis únicas no se incluyen dentro del concepto de epilepsia.

Es un enfermedad frecuentes con una prevalencia de 500-1000 casos por 100.000 habitantes. Aparece más frecuentemente en la primera década de la vida y en la séptima.

Se trata de una enfermedad de gravedad variable que requiere de medicamentos que no carecen de efectos secundarios y de un seguimiento continuo por parte de los equipos médicos.

¿Cómo se produce?

Las crisis epilépticas son secundarias a una lesión o disfunción cerebral, pero este aspecto no es demostrable en muchos casos.

Los síndromes epilépticos se clasifican en tres grandes grupos:

• Epilepsias primarias o idiopáticas. Sin causa conocida y con mayor componente genético
• Epilepsias sintomáticas o secundarias: De causa conocida y demostrable
• Epilepsias criptogenéticas: sin causa demostrable, pero sintomáticas

Existen muchas causas de crisis epilépticas que varían en función de las diferentes edades de la vida.

Así, las epilepsias neonatales y de la primera infancia tienen sus causas en anomalías congénitas, trastornos metabólicos o meningencefalitis; en niños de hasta tres años, las crisis epilépticas más frecuentes son la convulsiones  febriles y las infecciones; en niños y adolescentes, las epilepsias idiopáticas; en adultos jóvenes, los traumatismos y los tumores y en adultos mayores y ancianos, las enfermedades cerebrovasculares y los tóxicos (alcohol).

Existe un papel conocido de la influencia genética en las epilepsias , ya sea de manera que entre familiares exista una facilidad para sufrir crisis epilépticas ante las mismas situaciones como fiebre o estrés, por una enfermedad propiamente genética con una trasmisión hereditaria conocida, o por último, en que la epilepsia es un elemento más de una enfermedad hereditaria conocida.

Sintomatología

Los síntomas de la epilepsia van a variar en función del tipo de crisis. Éstas se clasifican de diferentes maneras. La clasificación más aceptada es la que diferencia dos grandes grupos de crisis epilépticas: las crisis parciales y las crisis generalizadas.

Las crisis parciales (o focales o localizadas) son aquellas en las que no existe pérdida de conciencia o esta es incompleta. Dependiendo de la región cerebral afectada se producirán síntomas motores, sensitivos, vegetativos o psíquicos.

En ocasiones las crisis parciales se generalizan, llamándose entonces, crisis parciales secundariamente generalizadas.

En las crisis generalizadas existe pérdida de conciencia desde el primer momento y si existen manifestaciones motoras se producen en las cuatro extremidades.

Éstas se dividen asimismo en crisis de ausencias (petit mal) que pueden ser típicas cuando el cuadro clínico consiste en una pérdida de conciencia de 5-10 segundos de duración sin pérdida del tono muscular y recuperación espontánea y las atípicas en las que predomina la alteración del tono muscular con inicio y final de la crisis más larvado. Entre las crisis epilépticas generalizadas también se encuentran las crisis clónicas, tónicas, tónicoclónicas, mioclónicas y los espasmos infantiles.

Las crisis tónicas son breves, de predominio en la infancia en las que se producen durante segundos contracciones bruscas musculares provocando la caída del paciente habitualmente. Las crisis clónicas se caracterizan por clonías (movimientos violentos) bilaterales. Las crisis tónico-clónicas (gran mal) presentan episodios de contracciones tónicas seguidas de sacudidas clónicas de las cuatro extremidades, de aproximadamente dos minutos de duración y con estupor postcrisis.

Se suelen acompañar de incontinencia urinaria, mordedura de la lengua y trastornos como hipertensión, taquicardia, sudoración y cianosis. Las mioclonías son sacudidas musculares breves de un solo músculo o de varios que ocurren de forma espontánea o tras estímulos sensoriales o sensitivos. No es infrecuente que por estas mioclonías los enfermos lancen los objetos que tienen en las manos. Los espasmos infantiles (Síndrome de West) ocurren en lactantes entre 4 y 6 meses de edad con espasmos en flexión de las cuatro extremidades. Si no se tratan de forma precoz, se asocian con retraso psicomotor.

Los ataques epilépticos pueden estar precedidos de síntomas inespecíficos como cambios de humor, irritabilidad, alteraciones del apetito o del sueño, que pueden aparecer desde horas a días antes de la crisis.

Diagnóstico

Se trata de un diagnóstico clínico, ya que tanto la exploración física como las pruebas complementarias pueden ser normales. Es necesario obtener información de familiares o personas cercanas al paciente que hayan podido vivir los ataques ya que el paciente no es capaz de describirlos en su totalidad.

Los puntos principales del interrogatorio son los antecedentes del paciente con el fin de llegar a conocer la causa de las crisis, la descripción de la crisis y de los cambios que ha sufrido el paciente previamente y la evolución en el tiempo de las crisis y los tratamientos empleados.

Debe hacerse de forma sistemática un análisis de sangre completo, junto a un análisis de orina, una electrocardiograma y una radiografía de tórax.

El electroencefalograma (EEG) es la exploración complementaria que más ha ayudado al estudio de las epilepsias y que ha permitido en muchos casos el diagnóstico de las mismas. Sin embargo su uso es limitado, en parte porque en ocasiones se ha puesto en duda el diagnóstico de epilepsia por presentar un EEG normal, sin tener en cuenta que hasta la mitad de los pacientes epilépticos tienen un EEG normal y por otro lado, existen alteraciones inespecíficas en los EEG hasta en un 15% de la población sin ser éstos epilépticos.

Las técnicas de neuroimagen utilizadas son el TAC cerebral y la RMN cerebral. Permiten objetivar lesiones focales que actúan como causantes de la enfermedad. Debe realizarse en aquellos enfermos que presenten crisis generalizadas y cuando se presentan crisis focales sin causa, sobre todo con exploración física anormal y alteraciones en el EEG.

El PET (tomografía de emisión de postrones) y el SPECT (tomografía de emisión de fotones simples) son capaces de objetivar lesiones metabólicas y de perfusión sanguínea en las zonas del foco epiléptico. No son técnicas de uso sistemático.

Tratamiento

El paciente epiléptico necesita además de un tratamiento farmacológico, un abordaje multidisciplinar de su enfermedad por la influencia que ésta pueda tener en su vida tanto a nivel social como psicológico fundamentalmente.

El tratamiento farmacológico es esencial. Hasta la mitad de los pacientes requieren un tratamiento sencillo para el manejo de la epilepsia.

En casos concretos puede ser necesario un tratamiento quirúrgico (en casos de pacientes resistentes a los fármacos) y en otros, el manejo de los distintos fármacos es complejo.

Entre los fármacos anticonvulsivantes clásicos destacan la fenitoína, la carbamacepina, el ácido valproico, el fenobarbital, la primidona y el clonazepam. Los nuevos fármacos son la lamotrigina, la gabapentina, la vigabatrina, el topiramato, la tiagabina y la oxcarbacepina. Se utilizan actualmente fármacos de ambos grupos.

En cuando a al duración de la medicación, se puede plantear la retirada en el caso de ausencia de crisis durante un período superior a tres años y con un EEG sin signos irritativos específicos. La retirada se hace de forma gradual durante un año y con controles EEG. Aproximadamente un 25% de los pacientes presentará recurrencias, instaurándose de nuevo la medicación.