¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?
Resumen del contenido
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¿Qué es ELA?
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva y degenerativa de causa desconocida caracterizada por la afectación de las neuronas que controlan la vía motora, más concretamente, los movimientos musculares voluntarios.
Existe daño a nivel de la primera motoneurona, encargada de transmitir el impulso eléctrico desde el córtex cerebral hasta la segunda motoneurona, y de ésta última, situada en la médula espinal y encargada de transmitir el impulso hasta los músculos para su movilidad, siendo en ambos casos un impulso voluntario.
Afecta de manera predominante a varones, con una edad de inicio entre los 40 y los 70 años.
¿Cómo se produce la esclerosis lateral amiotrófica?
Aunque la causa es desconocida, se han implicado diferentes agentes, desde inmunológicos, virales, ambientales, genéticos hasta alimentarios sin clara correlación con la enfermedad.
Existe una forma esporádica (la más frecuente: 90-95% de los casos) y una forma familiar de herencia autosómica dominante que afecta a pacientes más jóvenes.
Síntomas de ELA
Los síntomas fundamentales de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) son los derivados de la presencia de una debilidad muscular progresiva, de inicio en extremidades superiores, con afectación de la musculatura distal y de forma asimétrica. A medida que avanza la enfermedad, la afectación suele ser bilateral y afecta también a la musculatura proximal.
La afectación de la musculatura encargada de la deglución y de la articulación del lenguaje produce la parálisis de la misma con aparición de disfagia, disartria y atrofia lingual. Es característico en este momento el cambio de la voz, con una voz de tipo nasal. No hay afectación de la sensibilidad ni de la musculatura ocular. Tampoco existe demencia asociada.
Cuando la enfermedad está en una fase avanzada se produce la afectación de la musculatura respiratoria, causante en la mayoría de los casos de la muerte del paciente.
También se observan fasciculaciones, reflejos muy vivos (hiperreflexia) o espasticidad.
Diagnóstico
Es un diagnóstico clínico basándose en los resultados obtenidos tras una historia clínica completa que incluya una exploración física neurológica exhaustiva.
Las pruebas de neuroimagen son útiles para descartar otras enfermedades ya que no se objetivan alteraciones de estas pruebas en la Esclerosis lateral amiotrófica.
El electroencefalograma puede mostrar alteraciones sugerentes de ELA que pueden apoyar el diagnóstico.
Tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica
No existe tratamiento curativo de la ELA. El único tratamiento existente en la actualidad es el riluzole, que puede retrasar algo la evolución de la enfermedad sin frenarla.
La supervivencia suele ser de 2-3 años tras el diagnóstico. El fallecimiento suele producirse por infecciones respiratorias (neumonías por aspiración) o insuficiencia respiratoria. Sin embargo, hasta un 10% de los casos pueden sobrevivir más de 10 años.
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