Retinosis pigmentaria: Qué es, causas, síntomas y tratamientos

Dra. Alba Marín

Médico Residente de Oftalmología de canalSALUD

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La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular degenerativa y hereditaria que afecta a las células de la retina, produciendo una disminución progresiva de la agudeza visual y llegando a ocasionar ceguera total en algunos casos. Es la enfermedad hereditaria retiniana más frecuente, afectando a 1 de cada 5.000 personas.

La enfermedad afecta principalmente a la retina, la capa que recubre la zona más interna del ojo, y que se encarga de captar y procesar las imágenes de nuestro alrededor y enviarlas al cerebro para que podamos reconocerlas.

Causas

Aproximadamente la mitad de los casos son hereditarios y la otra mitad son esporádicos. Dentro de los casos hereditarios, se distinguen diversos tipos de herencia:

• Herencia recesiva ligada al cromosoma X: unicamente los hombres padecen la enfermedad.
• Herencia autosómica recesiva: en este caso los padres, sin estar afectados, son ambos portadores de un gen anómalo y lo han transmitido a su descendencia.
• Herencia autosómica dominante: es el caso de una familia en el que uno de los progenitores padece la enfermedad y la transmite a su descendencia.

Síntomas de la Retinosis Pigmentaria

• Ceguera nocturna: problemas de adaptación a la oscuridad y a los lugares poco iluminados.
• Pérdida de visión periférica: se produce una visión “en túnel” en la que se afecta la visión lateral o periférica, con imposibilidad de ver los objetos situados en los lados.
• Deslumbramientos: molestias visuales en lugares excesivamente iluminados.

La enfermedad afecta en sus estadios iniciales a los bastones, las células de la retina que se encargan de la visión en blanco y negro y la visión periférica. Debido a eso se produce la ceguera nocturna y la pérdida de la visión periférica del campo visual.

Conforme la enfermedad progresa a lo largo de los años, llega a afectar a los conos, las células retinianas que se encargan de la visión en color y central, llegando a producir pérdida de la visión central y ceguera total. Esto conlleva una pérdida progresiva de la agudeza visual.

Además, hay una serie de afecciones oculares que suelen presentarse con mayor frecuencia en personas con retinosis pigmentaria:

• Catarata subcapsular posterior.
• Miopía.
• Glaucoma.
• Queratocono (afección corneal en la que se produce astigmatismo de forma progresiva).

Pronóstico

Es importante saber que no todas las retinosis pigmentarias son iguales ni producen la misma pérdida de visión. El pronóstico depende, principalmente, del modo de herencia de la enfermedad. Así, la enfermedad ligada al cromosoma X tiene peor pronóstico, produciendo ceguera en la cuarta década de la vida.

• La enfermedad autosómica recesiva y los casos esporádicos tienen un pronóstico más favorable con retención de la visión central hasta la quinta o sexta década.
• La enfermedad autosómica dominante suele ser la de mejor pronóstico, con retención de la visión central más allá de la sexta década.

Tratamiento

Desgraciadamente, no existe en la actualidad ningún tratamiento efectivo para prevenir la aparición o detener la progresión de la enfermedad. Los afectados deberán seguir controles periódicos con médicos oftalmólogos especialistas en retina.

Debido a que la enfermedad es hereditaria en aproximadamente un 50% de los casos, se recomienda realizar un estudio oftalmológico y genético a todos los miembros de la familia cuando se detecte un caso.

No obstante, existen diversas líneas de investigación trabajando en desarrollar nuevas terapias para detener la progresión de la enfermedad:

• Trasplante de células del epitelio pigmentario de la retina.
• Terapia con células madre.
• Implantes de retina artificial.

Lo que debes saber…

• La retinosis pigmentaria afecta a 1 de cada 5.000 personas. Está presente al nacer, pero los primeros síntomas aparecen en torno a la segunda década de la vida.
• Los síntomas más frecuentes son la ceguera nocturna, la visión en túnel y los deslumbramientos.
• En la actualidad todavía no existe un tratamiento efectivo, pero es recomendable realizar un seguimiento por médicos oftalmólogos especialistas.