Displasia Fibrosa: síntomas y tratamiento
Resumen del contenido
Graduada en medicina UPF-UAB.
Máster en medicina estética y anti-envejecimiento COMB-UB.
Licenciada en Comunicación URL.
La displasia fibrosa es una enfermedad ósea rara que puede afectar uno o varios huesos del cuerpo. Se caracteriza por el reemplazo anormal del tejido óseo normal por un tejido fibroso, lo que puede debilitar los huesos y provocar deformidades. Aunque es una condición benigna, en algunos casos puede generar complicaciones significativas, como fracturas o problemas de movilidad. Este es un trastorno óseo no hereditario que ocurre cuando un error genético provoca el crecimiento desorganizado del hueso. En lugar de desarrollar un hueso normal y fuerte, el cuerpo forma un tejido fibroso inmaduro, lo que da lugar a debilidad estructural.
Esta enfermedad puede presentarse en dos formas principales:
- Displasia fibrosa monostótica: afecta a un solo hueso y es la forma más común.
- Displasia fibrosa poliostótica: afecta a múltiples huesos y, en algunos casos, puede estar asociada con el síndrome de McCune-Albright, una condición rara que también incluye alteraciones hormonales y manchas en la piel (café con leche).
Causas y mecanismos de la enfermedad
La displasia fibrosa es causada por una mutación en el gen GNAS1, que codifica una proteína llamada Gsα. Esta proteína participa en la regulación de múltiples funciones celulares, incluyendo la formación ósea.
La mutación ocurre de manera esporádica durante el desarrollo fetal y no se hereda de los padres. Como resultado, las células óseas afectadas proliferan de manera anormal y generan un hueso menos resistente.
El impacto de la mutación depende del número de células afectadas y de la localización de la displasia en el esqueleto. En algunos casos, la enfermedad permanece estable durante años, mientras que en otros puede empeorar con el crecimiento.
Síntomas y manifestaciones clínicas
Los síntomas de la displasia fibrosa varían según la severidad y los huesos afectados. Algunos pacientes pueden ser asintomáticos, mientras que otros presentan síntomas significativos.
Síntomas más comunes:
- Dolor óseo: generalmente es leve, pero puede empeorar con el tiempo.
- Deformidades óseas: los huesos afectados pueden volverse curvados o engrosados, especialmente en los huesos largos (fémur, tibia, húmero).
- Fracturas espontáneas: Debido a la debilidad estructural del hueso, las fracturas pueden ocurrir con traumatismos mínimos.
- Asimetría facial: si la displasia afecta el cráneo o la mandíbula, puede provocar un crecimiento anormal y cambios en la apariencia.
- Compresión nerviosa: en casos en los que la displasia afecta la base del cráneo o la columna, puede comprimir nervios y causar síntomas neurológicos, como pérdida de la visión o audición.
En la forma poliostótica, los pacientes pueden tener síntomas adicionales debido a alteraciones hormonales, como pubertad precoz en niñas o disfunciones tiroideas.
¿Existe tratamiento?
Actualmente, no existe una cura definitiva para la displasia fibrosa, pero el tratamiento se centra en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones. En los Seguros de Salud de MAPFRE su amplio cuadro de especialistas te ayudarán ene diagnóstico y seguimiento de cualquier dolencia que puedas sufrir.
Manejo médico
El tratamiento médico se basa en el control del dolor y la prevención de la progresión de la enfermedad:
- Analgésicos y antiinflamatorios: medicamentos como paracetamol o AINEs (ibuprofeno, naproxeno) pueden aliviar el dolor óseo.
- Bifosfonatos: fármacos como el alendronato pueden ayudar a fortalecer el hueso y reducir el dolor, aunque su eficacia es variable.
- Monitoreo endocrinológico: en pacientes con displasia poliostótica, es importante evaluar y tratar cualquier alteración hormonal.
Tratamiento quirúrgico
En casos donde la enfermedad causa deformidades severas o fracturas repetidas, puede ser necesario recurrir a la cirugía:
- Osteotomías correctivas: se realizan cortes en el hueso para mejorar la alineación y la función.
- Fijación interna: se utilizan placas, tornillos o clavos para reforzar el hueso afectado.
- Injertos óseos: en algunos casos, se pueden utilizar injertos de hueso para mejorar la resistencia del área afectada.
La cirugía se indica cuando hay un alto riesgo de fracturas, dolor intenso o deformidades progresivas.
Pronóstico y calidad de vida
El pronóstico de la displasia fibrosa varía según la extensión de la enfermedad. En muchos casos, los pacientes pueden llevar una vida normal con un manejo adecuado del dolor y seguimiento médico. Sin embargo, en formas más graves, puede ser necesario tratamiento quirúrgico para evitar complicaciones a largo plazo.
Es importante el seguimiento regular con un equipo multidisciplinario que incluya ortopedistas, endocrinólogos y especialistas en rehabilitación.
Aunque no tiene cura, existen múltiples estrategias para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Un diagnóstico temprano y un manejo adecuado pueden marcar la diferencia en la evolución de la enfermedad.
Si presentas dolor óseo persistente o alguna anomalía en el crecimiento óseo, es fundamental acudir a un especialista para una evaluación adecuada.
Lo que debes saber…
- La displasia fibrosa es una enfermedad ósea rara que puede afectar uno o varios huesos del cuerpo. Se caracteriza por el reemplazo anormal del tejido óseo normal por un tejido fibroso, lo que puede debilitar los huesos y provocar deformidades.
- En casos donde la enfermedad causa deformidades severas o fracturas repetidas, puede ser necesario recurrir a la cirugía.
- El pronóstico de la displasia fibrosa varía según la extensión de la enfermedad. En muchos casos, los pacientes pueden llevar una vida normal con un manejo adecuado del dolor y seguimiento médico.
Bibliografía
- NIH: Displasia fibrosa, disponible en NIH.
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