Enfermedad de Fabry

¿Qué es?

Se trata de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo cual quiere decir que es preciso que exista una alteración de las dos copias del gen de la enzima galactosidasa A (una en cada cromosoma X), para que se manifieste la enfermedad. Los varones, que solamente tienen un copia del cromosoma X, la padecerán siempre si el gen se altera, mientras que las mujeres serán portadoras si existe una copia alterada, y rara vez padecerán la enfermedad.

¿Cómo se produce?

La enfermedad de Fabry, descrita en 1960, afecta a una de cada 117.000 personas. Se produce debido a la ausencia de una enzima, la galactosidasa A, que se encarga de degradar y metabolizar la globotriaosilceramida. Al no existir este enzima, la sustancia grasa no se degenera y se acumula en los tejidos, principalmente en los vasos sanguíneos de la piel, los riñones, el corazón y el cerebro.

Síntomas de la enfermedad de Fabry

Los síntomas de la enfermedad de Fabry se empiezan manifestando en la infancia en forma de acroparestesias, que son crisis de dolor punzante en manos y en pies que se suele desencadenar con la actividad física, la fiebre, el agotamiento, el estrés o los cambios de temperatura ambiental. Asimismo estos pacientes suele presentar una disminución generalizada de la sudoración.

Además de este dolor, en la piel aparecen unas lesiones llamadas angioqueratomas. Se trata de lesiones elevadas de color rojo, púrpura o azulado que se dan predominantemente en el abdomen, los muslos y los genitales, en la llamada “zona del bañador”. Suelen seguir un patrón simétrico, no causan dolor ni picor y no tienden a juntarse. Existen algunos casos, aunque pocos, en los que no se da la afectación cutánea.

Es característica una afectación ocular que es la córnea verticilada, en la que se aprecian unos depósitos dorados o grisáceos en el iris que se disponen radialmente, sobre todo, por debajo de la pupila. Esta lesión no afecta a la capacidad visual.

A partir de los 30 o los 40 años de edad se empiezan a ver otras afectaciones, como por ejemplo a nivel cardíaco, pudiendo causar hipertrofia del ventrículo izquierdo, alteraciones de la conducción eléctrica o afectación de las válvulas, lo cual puede llevar a producir una cardiopatía isquémica o una insuficiencia cardíaca.

A nivel cerebral la afectación de los vasos sanguíneos encefálicos puede provocar accidentes isquémicos transitorios (AIT) sin repercusiones o bien accidentes vasculares cerebrales (AVC) isquémicos que pueden acarrear déficits neurológicos irrecuperables. Asimismo, se pueden dar también episodios hemorrágicos cerebrales.

Con respecto a los riñones la afectación de los vasos renales de menor calibre afecta a la función depuradora renal, lo que hace que se vaya instaurando progresivamente una insuficiencia renal crónica que a la larga puede hacer que el paciente acabe en diálisis o siendo candidato a un trasplante renal.

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry

El diagnóstico se basa inicialmente en la descripción que haga el paciente de las crisis de dolor en manos y pies, así como por las lesiones dermatológicas anteriormente descritas.

Se realiza un examen oftalmológico con una lámpara de hendidura para apreciar la córnea verticilada. Cabe decir que esta lesión también pueden presentarla pacientes en tratamiento con amiodarona. Se realiza una analítica de sangre para evaluar la función renal, así como una proteinuria determinada en la orina de 24 horas. En sangre se pueden determinar los niveles de galactosidasa A, que aparecerán muy disminuidos, si no inexistentes.

Un electrocardiograma (ECG) o un ecocardiograma son precisos para valorar la afectación cardíaca de los pacientes con esta enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Fabry será sintomático, con analgesia para las crisis de dolor y tratamiento de las diferentes afectaciones (cardíacas, neurológicos, renales) si es preciso.

Los pacientes con insuficiencia renal crónica pueden ser candidatos a un trasplante renal. La enfermedad no suele reaparecer en el órgano trasplantado.

Existen en el mercado dos fármacos que son galactosidasa A que se pueden administrar por vía intravenosa cada dos semanas. Esto supliría la falta de producción de la enzima y por lo tanto la acumulación de la sustancia en los tejidos. El problema de este tratamiento es su elevado coste, que puede ser de hasta 45.000 euros anuales.

Medidas preventivas

Al tratarse de una enfermedad hereditaria no existen medidas preventivas. Los hijos varones de los hombres con la enfermedad de Fabry se verán libres de la enfermedad, a menos que la madre sea también portadora del gen afecto.

En caso de presentar síntomas compatibles con esta enfermedad es importante ponerse cuanto antes en manos de un especialista para que haga un seguimiento adecuado del paciente.

• Los primeros síntomas aparecen en la infancia en forma de dolor punzante en las manos y los pies, que suele desencadenarse con actividades físicas, fiebre, agotamiento, estrés o cambios de temperatura ambiental.
• Es una enfermedad hereditaria: los hijos varones de los hombres con la enfermedad de Fabry se verán libres de la enfermedad, a menos que la madre sea también portadora del gen afecto.
• El tratamiento será sintomático, con analgesia para las crisis de dolor y tratamiento de las diferentes afectaciones (cardíacas, neurológicos, renales) si es preciso.