Enfermedad de Norrie
Resumen del contenido
Blog Salud MAPFRE es un blog referente en el mundo de la medicina gracias a que todos sus contenidos están escritos por médicos especializados.
Los años de experiencia de MAPFRE en el sector nos avalan como fuente de información veraz y práctica, ayudándote en tus cuestiones sobre la salud del cuerpo y la mente.
¿Qué es la enfermedad de Norrie?
La enfermedad de Norrie, también llamada atrofia bulbarum hereditaria, es una enfermedad rara que afecta a menos de una de cada 100.000 personas y que se caracteriza por una ceguera bilateral que se instaura en los primeros años de vida. Fue descrita por primera vez por la oftalmóloga danesa Mette Warburg, que le puso este nombre en honor a otro renombrado oftalmólogo danés, Gordon Norrie.
¿Cómo se produce?
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y afecta solamente a hombres. Se necesita que las dos copias del gen afectado en esta enfermedad estén alteradas para que ésta se produzca. Como las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, una del padre y una de la madre, suelen ser portadoras de la enfermedad pero no se ven afectadas, a menos que hereden dos copias del gen alterado, una del padre enfermo y otra de la madre portadora. Los hombres, sin embargo, sólo tienen una copia del cromosoma X, la heredada de la madre, de manera que si el gen de la enfermedad de Norrie está alterado, el hijo padecerá la enfermedad.
El gen que se altera es el llamado NDP, situado en la región Xp11.4 del cromosoma X. Este gen codifica la norrina, una proteína que es esencial para el desarrollo del ojo, para la especialización de las células de la retina y para la correcta vascularización del oído interno. La alteración del gen provoca que las células inmaduras no diferenciadas se acumulen en el ojo y produzcan una necrosis secundaria a una reacción de fibrosis que genera a su vez una hemorragia a nivel del vítreo. Este proceso degenerativo acaba llevando a una ceguera bilateral.
Síntomas
La enfermedad de Norrie se manifiesta en las primeras semanas de vida del paciente que la padece, durante las que se aprecia una leucocoria bilateral, es decir, una mancha blanca que se ve en ambos ojos. Esta mancha corresponde a una masa que se llama pseudoglioma, porque se parece a un tumor, y está formada por células inmaduras, vasos sanguíneos y procesos ciliares. La lesión progresa hacia una atrofia del globo ocular que en unos meses provoca una ceguera bilateral.
La afectación ocular se asocia también a unos ojos de menor tamaño (lo que se denomina microftalmia), un iris hipoplásico (casi inexistente), cataratas, sinequias (uniones fibrosas que no deberían existir, bien entre el cristalino y el iris, bien entre el iris y la córnea) y un aumento de la presión intraocular, así como una opacificación de la córnea y una queratopatía en bandas.
Hacia la segunda o tercera década de vida suele aparecer una hipoacusia bilateral en aproximadamente una tercera parte de los casos. La sordera se produce por un defecto de la formación de vasos sanguíneos en la cóclea, lo cual hace que ésta se vaya atrofiando y se produzca una sordera irreversible.
Un 65% de los pacientes que padecen la enfermedad de Norrie suelen sufrir también un mayor o menor grado de retraso psicomotor, junto con otras alteraciones orgánicas como cardíacas, pulmonares, óseas, genitourinarias, gastrointestinales y vasculares. Asimismo, algunos pacientes padecen también trastornos psiquiátricos asociados de tipo psicótico.
Diagnóstico
El diagnóstico inicial es clínico, los padres del bebé describirán la visión de una mancha blancuzca en la pupila del recién nacido. Es esencial conocer los antecedentes familiares de ambos progenitores y realizar un examen oftalmológico completo. Conviene hacer un correcto diagnóstico diferencial con el retinoblastoma, un tumor maligno de la retina que suele aparecer también en edades tempranas.
Si los pacientes tienen más de cuatro años es importante hacer un control auditivo cada año para valorar los posibles síntomas iniciales de hipoacusia. No suelen aparecer alteraciones ni en las analíticas ni en pruebas de imagen.
Tratamiento
Al tratarse de una enfermedad hereditaria degenerativa y de rápida evolución no tiene tratamiento curativo. A nivel oftalmológico es importante controlar los niveles de presión intraocular y tratarla si son elevados o hay dolor. En pacientes en edades tempranas que no hayan padecido desprendimiento de retina se puede intentar realizar un tratamiento con láser para intentar preservar algo la visión. A nivel auditivo se pueden emplear audífonos o bien colocar unos implantes cocleares.
Medidas preventivas
No existen medidas preventivas contra esta enfermedad hereditaria. En caso de conocerse antecedentes familiares de la enfermedad de Norrie, es esencial hacer un buen diagnóstico prenatal para intentar detectar a posibles madres portadoras del gen NDP alterado.
Con el Seguro de MAPFRE Salud podrás consultar con un equipo de profesionales todas las dudas relacionadas con la salud.
- Es una enfermedad recesiva, hereditaria y que afecta solamente a hombres.
- Se manifiesta en las primeras semanas del recién nacido, durante las que se aprecia una mancha blanca en ambos ojos (leucocoria bilateral).
- También puede provocar cataratas, un aumento de la presión intraocular, sordera, retraso psicomotor o alteraciones orgánicas, cardíacas, pulmonares, óseas, etc.
Comentarios (0)