Síndrome de Dravet

¿Qué es el síndrome de Dravet?

Se trata de una encefalopatía epiléptica refractaria que se produce en los primeros años de vida, con mayor frecuencia en niños que en niñas (en una proporción de 2 a 1). Es una enfermedad de las que se clasifican como raras debido al escaso número de pacientes a los que afecta.

¿Cómo se produce?

Una cuarta parte de los pacientes que la padecen tienen antecedentes familiares de epilepsia de cualquier tipo o bien de crisis convulsivas desencadenadas por procesos febriles. En dos de cada tres pacientes, se ha visto que existe una afectación de un gen llamado SCN1A, que se encuentra ubicado en el cromosoma 2. En general son mutaciones que aparecen espontáneamente, sin que existan en los progenitores de los pacientes.

Síntomas

Los pacientes afectos de síndrome de Dravet presentan crisis convulsivas durante el primer año de vida que suelen desencadenarse por procesos febriles con temperaturas elevadas, por encima de los 39ºC. Se trata de convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales que se producen aproximadamente cada uno o dos meses.

A partir del segundo o el tercer año de vida las crisis pueden ser de otra índole, sobre todo, mioclónicas y crisis de ausencia (crisis en las que el paciente parece desconectarse del medio que los rodea durante unos instantes). En esta etapa de la enfermedad las crisis duran menos pero se producen con una mayor frecuencia. En ocasiones, las crisis pueden llegar a derivar en un estatus epiléptico, a crisis que duran más de 20 minutos o bien a enlazar dos crisis seguidas sin recuperación de consciencia entre las mismas, pudiendo causar un daño neurológico irreversible.

Con el aumento de la frecuencia de las crisis se produce un enlentecimiento del desarrollo psicomotor, trastornos de la conducta, ataxia, alteraciones del sueño, clínica similar a la de algunos cuadros de autismo y problemas de crecimiento. Se ha visto que algunos de estos niños también padecen fotosensibilidad.

Diagnóstico de la epilepsia mioclónica severa

El diagnóstico es esencialmente clínico, no genético, y se establece por la presencia de las crisis epilépticas características. Se realiza un electroencefalograma (EEG) que puede presentar alteraciones significativas, especialmente a partir del segundo o el tercer año, dado que durante el primero el registro del EEG puede ser normal. Se pueden realizar otras pruebas de imagen como una tomografía axial computadorizada (TAC) para descartar patología cerebral estructural.

Tratamiento

El síndrome de Dravet no suele tener muy buena respuesta al tratamiento farmacológico con anticomiciales. Las mejores opciones terapéuticas son el valproato y las benzodiacepinas como el clobazam. Otro antiepiléptico que se ha utilizado es el estiripentol y, actualmente, está en fase de estudio el uso del topiramato para el tratamiento de las crisis de la epilepsia mioclónica severa de la infancia.

Se debe evitar el tratamiento con otros antiepilépticos habituales como la gabapentina y la vigabatrina, pues pueden empeorar los síntomas. El pronóstico a largo plazo de estos pacientes no es muy halagüeño. Con el tiempo la frecuencia de las crisis disminuye pero éstas pueden haber causado un daño que conlleva un deterioro cognitivo y trastornos de la conducta. Asimismo, estos pacientes presentan un mayor riesgo de muerte súbita.

Medidas preventivas

Al tratarse de una enfermedad que suele ser debida a una mutación genética no existen medidas preventivas contra ella. Si existen antecedentes familiares de epilepsia o de convulsiones febriles es importante vigilar la fiebre en los bebés y evitar que suba con el uso de apiréticos como el paracetamol o el ibuprofeno. En caso de producirse las crisis es importante ponerse lo antes posible en manos de un especialista, pediatra o neurólogo.

• Es una enfermedad rara, debida a una mutación genética, que se produce en los primeros años de vida, con mayor frecuencia en niños que en niñas.
• La crisis de ausencia (el paciente parece desconectarse del medio que los rodea) es uno de los síntomas del Síndrome de Dravet y puede llegar a derivar en una crisis epiléptica.
• Con el tiempo la frecuencia de las crisis disminuye pero éstas pueden haber causado ya un daño irreversible como el deterioro cognitivo, trastornos de la conducta y enlentecimiento del desarrollo psicomotor, entre otros.