El síndrome de ojo de gato es un trastorno genético que está considerado como una enfermedad rara por su baja prevalencia, afectando a menos de 1 de cada 150.000 recién nacidos y por igual a hombres y a mujeres.

También recibe el nombre de síndrome de Schmid-Fraccaro, ya que estos científicos fueron los primeros en describirlo.

Su nombre coloquial se debe a que las personas que lo sufren tienen una forma ocular muy característica. Pero más allá de los ojos, lo cierto es que los defectos y síntomas que puede producir son muy variados.

Hay personas que pueden tener una afectación muy grave, mientras que otras solo desarrollan síntomas leves.

¿Cuál es su causa?

Todos los seres humanos, si no hay ninguna alteración cromosómica, tienen 23 pares de cromosomas en las células de su organismo. Cada cromosoma tiene un estrechamiento que lo divide en dos regiones conocidas como brazos del cromosoma: brazo corto, llamado “p” y brazo largo llamado “q”.

En el síndrome del ojo del gato existe un pequeño cromosoma extra que está compuesto por un segmento de la mitad superior del brazo corto del cromosoma 22, llamado ter, y una pequeña región del brazo largo, la región q11 del cromosoma 22. Con estas alteraciones tenemos la anomalía genética asociada a este síndrome que se simplifica en 22pter-22q11.

Este cromosoma 22 extra está presente tres veces (trisomía) o cuatro veces (tetrasomía), en lugar de presentarse dos veces. En algunos casos esta anomalía solo la presentan algunas células de algunos tejidos y no todo el organismo, lo que le da el nombre de mosaicismo. En esta enfermedad ser mosaico del síndrome del ojo de gato no implica que el niño presente síntomas o complicaciones más leves. Una pequeña porción de la región 22q11 es la responsable de la mayoría de las características asociadas con el síndrome del ojo de gato. Esta región se la conoce como la «región crítica del síndrome del ojo de gato» y contiene aproximadamente 12 genes.

En la mayor parte de los casos no hay otras personas en la familia, es decir, no es hereditario.

Anomalías y síntomas asociados al síndrome del ojo de gato

Las señales y síntomas son muy variables y ninguna de las características está presente siempre. Solo el 41% de los niños con síndrome del ojo de gato presentan una combinación clásica de anomalías caracterizada por coloboma de iris, anomalías anales, y anomalías en la región localizada adelante de las orejas (pre-auriculares).

Los síntomas y signos de este síndrome pueden ser muy variados y pueden incluir:

Anomalías oculares

Pueden incluir anomalías del iris del ojo como los colobomas de iris. Este tipo de malformación son unos agujeros en el iris del ojo que pueden parecer como una segunda pupila o ranura negra en el borde de la pupila, dándole un aspecto similar al de un ojo de un felino. Es el signo que da el nombre a este síndrome. También pueden presentar:

  • Coloboma de la retina (capa que recubre la parte posterior del ojo)
  • Espacio aumentado entre los ojos (hipertelorismo)
  • Fendas palpebrales inclinadas para bajo
  • Coloboma de la coroide
  • Ojos anormalmente muy pequeños (microftalmia).

Otras anomalías

• Anomalías en las orejas: orejas con implantación baja, presencia de alteraciones pre-auriculares como pliegues de piel adelante de la oreja (90% de los casos) y presencia de depresión en la piel en la región delante de la oreja. Puede asociarse sordera.
• Malformaciones craneofaciales: pueden presentar dismorfias faciales, micrognatia (mandíbula muy pequeña) y paladar hendido.
• Malformaciones anales: como estrechamiento o cierre del orificio anal. A esto se le llama atresia anal.
• Anomalías genitales: comunicación anormal entre los genitales y la vejiga urinaria o fistula urogenital o ausencia de útero.
• Anomalías renales: riñones pequeños, de localización anormal del riñón o ausencia del riñón. A esto se le llama agenesia renal.
• Anomalías de los huesos: en la cadera, costillas o ausencia del radio.
• Déficit cognitivo o incapacidad intelectual moderada.
• Retraso del crecimiento uterino.
• Malformación del corazón.
• Malformaciones digestivas: como atresia biliar o malrotación intestinal.
• Diminución del tono muscular
• Baja estatura.
• Atresia biliar: obstrucción del sistema de drenaje (árbol biliar) del hígado al intestino.

Cómo se diagnostica

Si hay sospechas en la exploración del niño de que pueda tener este síndrome se debe realizar el estudio de los cromosomas. A esto se le llama realizar un cariotipo que mostrará la presencia del cromosoma 22 adicional.

En algunos casos, el síndrome del ojo de gato se puede diagnosticar prenatalmente, antes del nacimiento. Si se observan características sospechosas en las ecografías durante el embarazo, se pueden solicitar pruebas como la amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas para confirmar el diagnóstico.

Pronóstico y tratamiento

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas que se presenten, pero en la mayoría de los casos los pacientes tienen un pronóstico bueno con una expectativa de vida normal. Las anomalías más graves pueden ser las cardíacas más severas, las anomalías del ano o renales.
El tratamiento depende de los síntomas y malformaciones que presenten y cada caso debe ser evaluado individualmente y tratado de manera multidisciplinar.

Lo que debes saber…

  • Su nombre coloquial se debe a que las personas que lo sufren tienen una forma ocular muy característica. Pero más allá de los ojos, lo cierto es que los defectos y síntomas que puede producir son muy variados.
  • Hay personas que pueden tener una afectación muy grave, mientras que otras solo desarrollan síntomas leves. Las anomalías más graves pueden ser las cardíacas más severas, las anomalías del ano o renales.
  • El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas que se presenten, pero en la mayoría de los casos los pacientes tienen un pronóstico bueno con una expectativa de vida normal.