El síndrome de Marfan
Resumen del contenido
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El tejido conjuntivo es un tipo de tejido del organismo con diversas presentaciones que se encarga de dar fijación y sostén a los órganos del cuerpo humano, limitando los compartimientos de las células especializadas que conforman los tejidos y los órganos, y estableciendo el espacio por el cual trascurren las estructuras vasculares y nerviosas que irrigan e inervan dichos órganos. Este tejido está formado por muchas fibras de mayor o menor elasticidad, según cuál sea su función.
¿Cómo se produce?
El síndrome de Marfan fue descrito por primera vez por el médico francés Antoine Marfan en 1896. Se trata de una enfermedad que afecta a uno de cada 5.000 nacidos vivos y que se hereda de forma autosómica dominante, es decir, que basta tener la alteración en una sola de las dos copias del gen que la causa para que se manifieste la enfermedad.
Se ha descubierto que la enfermedad se produce a raíz de una alteración en el gen FBN1, localizado en el cromosoma 15, y que codifica la formación de una proteína, la fibrilina-1, que forma parte del tejido conectivo. Al producirse una alteración en esta proteína las fibras que se crean son más rígidas, pierden elasticidad, de manera que para compensar las fibras se alargan desmesuradamente.
En un 30% de los casos se ha visto que los pacientes no presentan antecedentes en la familia y se trata de casos esporádicos debidos a mutaciones espontáneas.
- Se trata de una alteración del tejido conjuntivo.
- Quienes sufren la forma clásica del síndrome son personas altas y delgadas, de rostro alargado enjuto, extremidades y dedos muy largos.
- Como es una enfermedad hereditaria no tiene tratamiento, pero sí se tratan las alteraciones a nivel cardiovascular u oftalmológico que se puedan presentar.
Síntomas
Existen tres formas del síndrome de Marfan:
- Neonatal, en la que se detecta en la ecografía del segundo trimestre una insuficiencia de la válvula tricúspide del corazón y los recién nacidos suelen fallecer en poco tiempo a causa de una insuficiencia cardíaca.
- Infantil, en la que mayormente se produce una dilatación de la aorta.
- Clásica, la más frecuente, con un cuadro más abigarrado.
Los individuos con la forma clásica del síndrome de Marfan son personas altas y delgadas, más de lo habitual para la edad que tienen y por encima de la media poblacional. Tienen un rostro alargado y enjuto, con una mandíbula pequeña (micrognatia) y un paladar ojival. Presentan unas manos con unos dedos muy largos y estrechos, lo que se denomina aracnodactilia. Tanto brazos como piernas son extraordinariamente largos y laxos en sus articulaciones (salvo con frecuencia en los codos). Presentan un tórax excavado o al contrario, protruyente (en quilla), y con frecuencia se ven afectados de escoliosis. Suelen tener pies planos con unos dedos también exageradamente largos y laxos.
A nivel interno pueden presentar diversas alteraciones cardíacas, principalmente dilatación de la aorta o prolapso de la válvula mitral.
También se dan alteraciones oftalmológicas, como miopía severa, desprendimiento de retina, cataratas y sobre todo luxación del cristalino.
En ocasiones pueden sufrir un neumotórax o dolores radiculares —que siguen el recorrido de una raíz nerviosa— por alteraciones de la duramadre, una de las meninges que recubren el encéfalo y la médula espinal.
No se asocia a retraso mental ni del aprendizaje, pero el aspecto de los pacientes puede mermar su capacidad de socialización.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la exploración del paciente, observando los rasgos característicos de los pacientes afectos del síndrome de Marfan. No se verán alteraciones analíticas ni en sangre ni en orina.
Se debe realizar un ecocardiograma y un estudio de imagen vascular mediante un angioTAC para valorar el posible grado de afectación tanto del corazón como de la aorta.
Asimismo, es importante realizar una exhaustiva evaluación oftalmológica para detectar posibles alteraciones tanto a nivel del cristalino como de la retina.
En ocasiones se lleva a cabo también una evaluación genética para determinar las mutaciones en la fibrilina-1.
Tratamiento
Se trata de un síndrome que en sí no tiene tratamiento; lo que se busca es tratar aisladamente las posibles alteraciones que los pacientes puedan presentar, especialmente a nivel cardiovascular y oftalmológico.
Medidas preventivas
Al tratarse de un síndrome hereditario no existen medidas preventivas. En caso de existir antecedentes familiares o padecer la enfermedad tal vez convendría someterse a un consejo genético antes de tener descendencia.
Contar con un completo programa de Medicina Preventiva como el que ofrece el Seguro de Salud de MAPFRE, orientado a cuidar tu salud es una gran ventaja. Consta de consulta, exploración y pruebas por parte de un especialista que te ofrecerá una valoración de tu estado de salud y recomendaciones para cuidarte.
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