Biopsia corial
Resumen del contenido
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La biopsia corial es un prueba de diagnóstico prenatal que se suele realizar en situaciones en las que se sospeche una anomalía genética en el embrión. Una de las principales preocupaciones de toda mujer embarazada es desarrollar una gestación saludable que concluya con el nacimiento de un hijo sano. En los últimos años se han desarrollado múltiples técnicas dirigidas a realizar el diagnóstico prenatal de malformaciones o anomalías fetales para intentar evitarlas o minimizar el impacto sobre la salud del futuro bebé. Una prueba de diagnóstico prenatal debe ser precoz, realizarse durante las fases más tempranas de la gestación y segura para la madre y el feto como es la biopsia corial.
¿En que consiste la prueba de biopsia corial?
La biopsia corial consiste en la toma de una muestra de tejido del corion mediante una aguja guiada. El corion es una capa que recubre al embrión y que colabora en la formación de la placenta. Tiene características muy similares al embrión, por lo que es útil para analizar sus células y cromosomas. El mejor conocimiento de la genética humana también ha hecho posible asociar determinadas alteraciones cromosómicas con algunas enfermedades. Proporciona información citogenética entre las semanas 10 y 14 de gestación con una demora diagnóstica de sólo 2-7 días, mucho más precozmente que la amniocentesis.
La biopsia corial se practica a través del cuello del útero por vía transcervical, entre las semanas 10 y 14, o mediante punción abdominal con una aguja guiada por ecografía entre las semanas 11 y 14. La elección de una u otra técnica depende de la experiencia de cada ginecólogo, aunque la cantidad de la muestra obtenida por vía transcervical suele ser mayor que por vía transabdominal.
¿Cómo se realiza el estudio?
El estudio se puede realizar ambulatoriamente en clínicas u hospitales acondicionados a tal fin.
Si se realiza vía transcervical se aplican sustancias antisépticas en vulva y vagina. La paciente se coloca en posición ginecológica. El facultativo procede a localizar el cérvix con la ayuda de un espéculo, que mediante dos valvas permite ensanchar la abertura vaginal y facilitar la observación directa. Se introduce una pinza semirrígida a través del cuello uterino y mediante control ecográfico se extrae una muestra de las vellosidades coriales. También se pueden extraer vellosidades coriales mediante una cánula de aspiración rígida o flexible.
Para la biopsia corial transabdominal se limpia la pared abdominal y posteriormente se infiltra anestesia local en el lugar de punción. Bajo control ecográfico continuo se localizan la placenta y el corion, y se punciona con un trócar a través de la pared abdominal. El trócar es una aguja con una amplia luz que permite introducir una pinza fina hasta el corion, de donde se extrae la muestra.
Preparación para el estudio
A todas las gestantes con grupo sanguíneo Rh negativo se les debe administrar gammaglobulina anti-D. Con ello se evitará un fenómeno denominado isoinmunización Rh, que puede presentarse en hijos Rh positivos de madres Rh negativas. La isoinmunización es una situación que produce anemia grave en el bebé, tras el contacto de la sangre materna con la sangre fetal, generalmente en el contexto de alguna exploración invasiva durante la gestación.
¿Qué se siente durante y después del estudio?
Una vez practicada la biopsia puede notarse alguna molestia, similar al dolor menstrual, que dura uno o dos días.
Riesgos del estudio
La presencia de problemas de salud en la gestante puede incrementar los riesgos de la prueba. Las complicaciones más frecuentes son el sangrado vaginal si se realiza por vía transcervical y el dolor abdominal en la zona de la punción en el caso de haberse realizado por vía transabdominal.
Se trata de un procedimiento invasivo que puede afectar a la continuidad de la gestación. El riesgo de aborto ha ido disminuyendo con la experiencia de los equipos, siendo en la actualidad inferior al 1%. También pueden producirse otras complicaciones como sangrados vaginales, rotura de la bolsa amniótica, infecciones, hematomas o bridas amnióticas.
La técnica puede fracasar por no conseguirse suficiente o adecuado material para estudio o por las técnicas de laboratorio.
Contraindicaciones del estudio
No existen contraindicaciones absolutas. Se deberá indivudualizar la indicación de la prueba en pacientes seropositivas para VIH, hepatitis B y hepatitis C.
Razones por las que se realiza el estudio
Se indicará la realización de una biopsia corial en aquellas situaciones en las que se sospeche una anomalía genética en el embrión. Estas situaciones pueden ser: anomalías en gestaciones previas, detección de anomalía fetal en la ecografía del primer trimestre, confirmación de un diagnóstico preimplantacional tras implantación de uno a más embriones en técnicas de reproducción asistida, estudio genético tras una aborto cuando ha habido más abortos previos, defecto genético heredable en progenitores, cribado bioquímico del primer trimestre de riesgo.
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