Displasia cleidocraneal, un trastorno genético
Resumen del contenido
Blog Salud MAPFRE es un blog referente en el mundo de la medicina gracias a que todos sus contenidos están escritos por médicos especializados.
Los años de experiencia de MAPFRE en el sector nos avalan como fuente de información veraz y práctica, ayudándote en tus cuestiones sobre la salud del cuerpo y la mente.
A pesar de tratarse de una enfermedad de muy baja frecuencia (aproximadamente un caso por cada millón de habitantes), se ha popularizado por afectar al actor Gaten Matarazzo, que interpreta a Dustin Henderson en la conocida serie de Netflix Stranger Things. Es ejemplar su naturalidad al hablar de la displasia cleidocraneal y su aceptación reconocida públicamente.
¿Qué es la displasia cleidocraneal?
La displasia cleidocraneales un trastorno genético que afecta al desarrollo óseo, en concreto a las células que forman el hueso y afectando, sobre todo, al cráneo, clavículas y dientes. Se produce por la alteración de un gen ubicado en el cromosoma 6 el cuál se puede ver más o menos afectado sin que ello implique directamente una representación física de la enfermedad. Es decir, puede existir una gran mutación del gen pero que la representación física sea poco apreciable. Las personas que padecen esta alteración genética tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos, incluso a varios miembros de la misma familia. En ocasiones, puede producirse una mutación espontánea, sin antecedentes previos y se da en un tercio de los casos.
Cómo se manifiesta
- Baja estatura (1,50 metros en las mujeres adultas y 1,60 en varones adultos)
- Extremidades cortas con dedos filiformes.
- Hipoplasia o aplasia de las clavículas, es decir, unas clavículas pequeñas o inexistentes que ocasionan unos hombros caídos con hipermovilidad y un tórax estrecho.
- Las suturas craneales permanecen abiertas y pueden persistir durante toda la vida. Pero no se asocia a alteración del desarrollo cognitivo.
- Ojos algo más separados (hipertelorismo) debido a que la región frontoparietal del cráneo está abombada y ancha.
- Malformaciones óseas de la cavidad oral: paladar, mandíbula y dientes; pudiendo ocasionar problemas en la oclusión, masticación y fonética.
- Alteraciones en el desarrollo dental más frecuentemente asociadas son: agenesia, hipoplasia, dientes supernumerarios, malposición, apiñamiento, maloclusión, retardo en la erupción (tanto de dentición temporal como definitiva)…
- Otras anomalías esqueléticas: escoliosis (desviación lateral de la columna), cifosis (hipercurvatura), genu valgo (rodillas en forma de X) y pies planos.
Entre las complicaciones secundarias podemos encontrarnos infecciones recurrentes de la vía respiratoria, apnea del sueño, retraso motor leve, sordera, anomalías musculares de esternocleidomastoideo, trapecio, deltoides y pectoral mayor, etc. Además, es frecuente su nacimiento por cesárea por el mayor volumen cefálico que dificulta un parto pélvico (desproporción cefalopélvica).
¿Existe tratamiento para la displasia cleidocraneal ?
Sí, existe tratamiento. Una vez diagnosticada la enfermedad a través de la exploración física, radiografía y el estudio genético del cromosoma 6, se debe realizar un seguimiento del paciente multidisciplinar. El abordaje terapéutico más efectivo es el tratamiento combinado ortopédico y ortodóncico lo más temprano posible.
- Por un lado, debe realizarse un control del crecimiento óseo detectando alteraciones corregibles ortopédica o quirúrgicamente.
- Por otro lado, deben seguir un control exhaustivo por el odontopediatra en la infancia ya que marcará el componente facial en el adulto.
Por supuesto, si encontramos unos dientes malformados, malposicionados y con un esmalte de mala calidad los sustituiremos en edad adulta por una prótesis dental completa implantosoportada (si el espesor de los huesos mandibular y maxilar lo permite), aunque también se puede recurrir a la ortodoncia y a la cirugía ortognática.
Muy probablemente precisará otros tratamientos como logopedia, rehabilitación y podología. Pero si el grado de afectación no es muy elevado, el paciente consigue llevar una vida normal sin discapacidad.
Lo que debes saber…
- Talla baja, clavículas pequeñas, frente abombada y ancha, ojos separados, alteraciones dentales y otras anomalías esqueléticas son manifestaciones típicas de la enfermedad.
- El abordaje terapéutico más efectivo es el tratamiento combinado ortopédico y ortodóncico lo más temprano posible. Muy probablemente precisará logopedia, rehabilitación y podología.
- Según el grado de afectación ósea, le permitirá llevar una vida normal sin discapacidad. El pronóstico suele ser bueno.
Comentarios (0)