Test Genético para detectar enfermedades

Dra. Gemma Cardona

Especialista en Pediatría de MAPFRE

Blog Salud MAPFRE es un blog referente en el mundo de la medicina gracias a que todos sus contenidos están escritos por médicos especializados.
Los años de experiencia de MAPFRE en el sector nos avalan como fuente de información veraz y práctica, ayudándote en tus cuestiones sobre la salud del cuerpo y la mente.

El “test genético” consiste en analizar el ADN de una persona. El ADN se encuentra en el interior de las células de cada persona, organizado en genes. Cada uno de estos genes se encarga de realizar una función en el cuerpo además de aportar rasgos únicos a cada individuo y arrojar mucha información interesante sobre su salud.

Recientes avances en el conocimiento del genoma humano, sobre todo su secuenciación completa, han llevado a los científicos a comprender mejor el rol de los genes en los distintos ámbitos de la biología humana. Como consecuencia y gracias a diversas tecnologías, ha aumentado de forma explosiva el número de enfermedades que puede detectar el test genético, incluso es posible identificar pequeñas mutaciones.

Tipos de test genético

• Test genético diagnóstico: son los que permiten confirmar el diagnóstico de una enfermedad genética sospechada por la sintomatología presente en el paciente.
• Test genético predictivo: a su vez, se subdividen en:
  • Pre-sintomáticos: aquellos que se aplican en individuos en riesgo de presentar una enfermedad tardía, como la enfermedad de Huntington, en las que un test positivo indicaría que el paciente desarrollará una enfermedad en el futuro, pero sin poderse precisar cuándo.
  • De predisposición genética: implican, en el caso de ser positivos, un mayor riesgo de sufrir una enfermedad en particular, pero sin que se pueda asegurar que van a presentar la enfermedad. (Ejemplo: genes BRCA1 y BRCA2 en familias con cáncer de mama-ovario hereditario).

Además, el test genético puede realizarse con otras finalidades, como ayudar a escoger el mejor tratamiento para una determinada enfermedad, el estudio de alteraciones reproductivas prenatales o para el estudio de paternidad-maternidad, entre otros ejemplos.

Algunas enfermedades que detecta un test genético

• Hematológicas: la hemocromatosis, la betatalasemia, etc.
• Oncológicas: distintos tipos de leucemia, el cáncer de mama, ovario, tiroides o colon…
• Cardiología: la miocardiopatía hipertrófica, el síndrome de Marfan, etc.
• Neurología: la enfermedad de Alzheimer, la migraña hemipléjica familiar, la ataxia de Friedrich, Corea de Huntington…
• Pediatría: la neurofibromatosis tipo i, el síndrome de Noonan, la distrofia miotónica tipo i, la Epilepsia, la discapacidad intelectual, el autismo, etc.
• Endocrinología-digestivo: la diabetes mellitus tipo i y ii, la celiaquía, la poliposis adenomatosa familiar, el síndrome de Lynch, la colitis ulcerosa o la enfermedad de Crohn…
• Reumatología-inmunología: las espondiloartropatías, el mieloma múltiple, etc.

¿Cómo se hace un análisis de genética?

Las metodologías que se utilizan permiten desde el estudio de los cromosomas, hasta el análisis de la alteración de una sola base del ADN. Para el estudio de las alteraciones grandes (número y estructura de los cromosomas) lo adecuado es solicitar un estudio citogenético (cariotipo). Mientras que, para el estudio de alteraciones más pequeñas, es posible realizar una hibridación in situ fluorescente (FISH).

Implicaciones éticas, legales y sociales

El diagnóstico de una enfermedad o condición genética no sólo puede tener repercusión en el paciente, sino también en otros miembros de su familia actual o incluso futura, lo que hace necesario otorgar asesoramiento genético a todos los involucrados.

En los casos en que el resultado del test determine que la causa es genética y heredable surge, además, la posibilidad de discriminación o estigmatización de los pacientes. Esto exige que el laboratorio asegure privacidad a los interesados, garantizando la confidencialidad de toda la información relacionada con los mismos durante todas las fases del proceso.

Lo que debes saber…

• Los tests genéticos diagnósticos son los que permiten confirmar el diagnóstico de una enfermedad genética sospechada por la sintomatología presente en el paciente.
• También hay test genéticos predictivos, que permiten determinar el riesgo de sufrir una enfermedad.
• Además, los tests genéticos pueden ser realizados también con otras finalidades, como puede ser para ayudar a decantarse por el mejor tratamiento ante una determinada enfermedad, para el estudio de alteraciones reproductivas prenatales o para el estudio de paternidad-maternidad, entre otros ejemplos.