Crecimiento y desarrollo cribado neonatal

El cribado neonatal permite el diagnóstico precoz en enfermedades, que de dejarse a su evolución natural, comprometerían la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas, con un alto coste social y psicológico para las personas afectadas, las familias y la sociedad.

La prueba de cribado neonatal es un examen muy sencillo que permite detectar enfermedades metabólicas y endocrinas en las primeras semanas de vida del bebé. La prueba se basa en obtener unas gotitas de sangre de la planta del pie del recién nacido en las primeras 72 horas de vida, es por este motivo, que se llama habitualmente “prueba del talón”. El objetivo es identificar, lo antes posible, la presencia de posibles enfermedades e iniciar el tratamiento precoz para su mejor pronóstico. Una detección temprana y una intervención adecuada en este tipo de enfermedades, evita el daño neurológico y disminuye las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

En todas las maternidades de Europa se realiza esta prueba de manera rutinaria, detectando hasta 11 enfermedades tan solo con una gota de sangre impregnada en un papel absorbente. En la mayor parte de las Comunidades Autónomas Españolas, este cribado incluye el estudio de cuatro o cinco enfermedades genéticas:

• Fibrosis quística
• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Hemoglobinopatías

Aproximadamente a un 90% de los neonatos de nuestro país se les realiza este tipo de pruebas. En cada Comunidad Autónoma se realiza el despistaje de todas o algunas de ellas, según el protocolo que tengan.

El cribado neonatal ampliado

El cribado neonatal ampliado es un tipo de “prueba del talón” que se realiza a los bebés recién nacidos y que ofrecen algunos centros privados. Esta prueba, para la que se utiliza la tecnología más avanzada, permite la identificación precoz de la presencia de hasta 28 desórdenes de origen metabólico.

Sociedades pediátricas como la AEPED (Asociación Española de Pediatría) recomiendan realizar un cribado neonatal ampliado con el fin de identificar el mayor número de niños con enfermedades susceptibles de ser tratadas precozmente. En nuestro país solamente un 20% de los recién nacidos acceden a estos tipos de programas de cribado ampliado.

Como las técnicas de realización del cribado tradicional y el ampliado son diferentes, se recomienda realizar ambos tipos de screening en el recién nacido.

La extracción de sangre debe realizarse a partir de las 48h de vida del recién nacido, una vez que ha iniciado la alimentación proteica, ya que muchas enfermedades metabólicas no se detectan en las primeras horas de vida, si el bebé no ha empezado su alimentación.

Enfermedades genéticas detectadas en el cribado neonatal ampliado

• Fenilcetonuria
• Tirosinemia tipos I y II
• Enfermedad de Jarabe de Arce
• Homocistinuria
• Acidemia argininosuccínica
• Citrulinemia
Argininemia
• Déficit Tetrahidrobiopterina
• Hipermetioninemia
• Hiperamonemia
• Hiperornitinemi
• Homocitrulinemia
• Déficit ornitín aminotransferasa
• Acidemia metilmalónica
• Acidemia propiónica
• Acidemia isovalérica
• Acidemia glutárica I
• Deficiencia 2-metilbutiril CoA deshidrogenasa
• Deficiencia múltiple aCoA deshidrogenasa
• Deficiencia aCoA deshidrogenasa, cadena corta
• Deficiencia aCoA deshidrogenasa, cadena media
• Deficiencia aCoA deshidrogenasa, cadena larga
• Deficiencia aCoA deshidrogenasa, cadena muy larga
• Deficiencia carnitina palmitoil transferasa CPT I
• Deficiencia carnitina palmitoil transferasa CPT II
• Deficiencia primaria carnitina
• Déficit beta acil cetotiolasa
• Déficit carnitina acil transferasa
• Déficit isobutiril CoA deshidrogenasa

Qué hacer si sale positivo

Los resultados del cribado neonatal suelen tardar unos 10 días. En el caso de que alguna de las pruebas salga positiva, se debe acudir al pediatra de inmediato para iniciar las pruebas diagnósticas para confirmar la enfermedad y realizar, si precisan, los cambios dietéticos necesarios para evitar daños mayores a largo plazo.