En España cada año se diagnostican entre 300 y 350 tumores cerebrales en niños, los tumores sólidos más frecuentes en niños y la primera causa de muerte relacionada con cáncer en la infancia. De estos, un 30% son meduloblastomas, los tumores cerebrales malignos más frecuentes en la infancia que se originan en una parte del cerebro llamada cerebelo. El porcentaje de curación es muy alto, pero todavía hay un 30% de los niños con este tumor que es resistente a los tratamientos actuales y que requiere más investigación.

¿Qué es el meduloblastoma?

El meduloblastoma es un tumor cerebral canceroso, también llamado tumor neuroectodérmico primitivo cerebeloso (PNET, por sus siglas en inglés) que es localizado en la base del cráneo o fosa posterior, en concreto, en el cerebelo. Son tumores que, si no se tratan, pueden diseminarse, a través del líquido cefalorraquídeo, a otras partes del cerebro y a la médula espinal. Es muy rara la diseminación hacia otras partes del cuerpo.

Por qué se produce

El meduloblastoma es un tumor de tipo embrionario, es decir, un tumor que comienza en las células fetales del cerebro en desarrollo.

No es un tumor genético, pero se ha observado que los síndromes de Turcot, de Li-Fraumeni y de Gorlin, podrían aumentar el riesgo de desarrollar un meduloblastoma.

La causa del meduloblastoma es desconocida. Se han estudiado diferentes factores de riesgo potenciales, ambientales e infecciosos, pero todavía no hay ninguna evidencia clara.

Síntomas del meduloblastoma

El crecimiento de un tumor en la fosa posterior del sistema nervioso central ocasiona síntomas relacionados con el propio tumor y también debidos al aumento de la presión dentro del cerebro. Debido a la localización en la fosa posterior, son frecuentes los síntomas cerebelosos, como la dismetría, la disartria y la ataxia.

Los síntomas más frecuentes son:

  • Dolores de cabeza intensos.
  • Náuseas y vómitos.
  • Cansancio
  • Mareos
  • Visión doble (diplopía).
  • Mala coordinación y torpeza.
  • Marcha inestable (ataxia).
  • Problemas de escritura.
  • Dismetría.
  • Disartria (dificultad en la articulación del habla).

Si el tumor se ha diseminado y está afectando a la médula espinal el niño puede tener:

  • Dolor de espalda.
  • Dificultades para caminar.
  • Problemas para controlar esfínteres (vejiga e intestino).

En los lactantes, como tienen las suturas craneales abiertas, están protegidos del aumento de presión intracraneal y los tumores, como el meduloblastoma, se manifiestan con hidrocefalia causando macrocefalia asintomática progresiva y abultamiento de fontanelas y síntomas no específicos como letargo, irritabilidad, dificultades de alimentación, y retraso en el desarrollo.

Diagnóstico

Si los síntomas del niño son compatibles con un posible meduloblastoma, las pruebas que nos permiten detectar el tumor son el TAC y la resonancia magnética nuclear (RMN). Más tarde, la cirugía y el análisis de la muestra del tumor en el laboratorio nos permitirá confirmar el diagnóstico de meduloblastoma y el subtipo.

Tipos de meduloblastoma

La clasificación actual de la Organización Mundial de la Salud (OMS) del 2016 combina un diagnóstico integrado, incluyendo histología y genética. Todos los meduloblastomas se clasifican como grado IV de la OMS, que es el grado de tumor maligno más alto. Las variantes histológicas de clasificaciones previas: clásico (el más frecuente), nodular desmoplásico y anaplásicos o de células grandes, siguen formando parte de la clasificación actual.

​​Se han consensuado cuatro subgrupos moleculares con alteraciones genéticas, variantes histológicas, demográficas y resultados clínicos específicos:

  • ​Wnt/βcatenina: representa una prevalencia del 11%. Se da en niños mayores y adolescentes con una incidencia pico de alrededor de 10 años e igual en niños que en niñas. Los tumores WNT surgen de las células del tronco cerebral dorsal y raramente son metastásicos en el diagnóstico. La mayoría tienen una delección de una copia del cromosoma 6 (monosomía 6).
  • ​Sonic-Hedgehog: constituyen el 33%. Tienen una incidencia bimodal, debutando en lactantes menores de 3 años y también en adolescentes mayores de 16 años y adultos jóvenes. Se dan con la misma frecuencia en los dos sexos. Aparecen lateralmente, dentro de hemisferios cerebelosos, y las metástasis están presentes en el diagnóstico en aproximadamente el 25% de los casos. Las mutaciones PTCH1, SMO y SUFU se han relacionado con este subtipo.
  • Grupo 3: representan el 25% y se diagnostican típicamente en lactantes y niños (la incidencia máxima es de entre 3 y 5 años) con una preponderancia masculina (2:1). Es el subtipo con la mayor prevalencia de metástasis en el diagnóstico (hasta un 45%). El tumor suele surgir de la línea media del cerebelo. Es el de peor pronóstico y se asocia con frecuencia a la amplificación myc.
  • Grupo 4: es el subtipo más frecuente y representa el 35%. Se desarrollan en todos los grupos de edad con una incidencia máxima de alrededor de 9 años y son tres veces más frecuentes en varones. La variante histológica más común es el meduloblastoma clásico. Generalmente surgen en la línea media del cerebelo, y la enfermedad metastásica en el diagnóstico se observa en un 35-40%.

Tratamiento del meduloblastoma

La cirugía es el primer paso para tratarlo y el objetivo es extraer el tumor dejando el menor número de secuelas posibles. Tras la cirugía el paciente es tratado con radioterapia cerebral y espinal y quimioterapia. La radioterapia no es posible administrarla en menores de 3 años, por las importantes secuelas que esto pudiera tener en su desarrollo posterior, por lo que los protocolos de quimioterapia son más intensos en niños pequeños.

Supervivencia

El meduloblastoma es el tumor cerebral más frecuente en la infancia y su supervivencia ha mejorado en las últimas décadas gracias a la incorporación de la quimioterapia.

El pronóstico de este tumor está relacionado con 3 factores: la edad del paciente, la presencia de metástasis en el momento del diagnóstico y la existencia de tumor residual tras la cirugía, observándose peor pronóstico en menores de 3-5 años, en pacientes con enfermedad diseminada o con resto tumoral > 1,5cm.

Si el meduloblastoma no se diseminó a otras áreas, la supervivencia está alrededor del 70-80%. Si la diseminación llegó a la médula, un 60%.

Los niños menores de tres años a menudo tienen índices de supervivencia más bajos porque su enfermedad tiende a ser más agresiva.

En el tratamiento del meduloblastoma los esfuerzos deben centrarse en ajustar la intensidad del tratamiento y minimizar las secuelas de este a medio y largo plazo, así como investigar estrategias terapéuticas para aumentar la supervivencia en los de peor pronóstico.

Lo que debes saber…

    • Es el tumor cerebral maligno más frecuente en la infancia (entre el 20-30% de los tumores del sistema nervioso central en los niños). Es ligeramente más común en niños que en niñas.
    • El meduloblastoma y otros tumores cerebrales embrionarios comprenden los tumores malignos más frecuentes del sistema nervioso central en niños menores de 4 años y el segundo en niños y adolescentes de hasta 19 años.
    • La media de edad de debut son 6 años. En EE.UU. se diagnostican entre 250 y 300 meduloblastomas al año. En España, unos 90. La mayoría se diagnostica en menores de 16 años y, raramente en adultos.