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La medicina genética y las terapias avanzadas como CRISPR están revolucionando el tratamiento de enfermedades raras y el cáncer actuando sobre su origen biológico.
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Las microdeleciones son anomalías cromosómicas producidas por la pérdida de material genético y que aparecen de forma congénita.
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El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética que en la mayoría de los casos surge de forma esporádica y el tratamiento consiste en facilitar el apoyo y estimulación adecuados
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El síndrome de Patau, es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total o parcial (un cromosoma entero 13 de más). Se asocia a una elevada tasa de aborto espontáneo.
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La enfermedad de Duchenne es un trastorno muscular grave, es hereditaria y se manifiesta casi exclusivamente en los varones y prácticamente sin síntomas o con muy leves síntomas en las mujeres. También se conoce como Distrofia muscular de Duchenne.
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El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis (MPS) tipo III es una enfermedad genética; posiblemente es la forma más común de las MPS. Los síntomas aparecen entre los dos y los seis años y actualmente no tiene cura.
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Es una enfermedad genética que se caracteriza por la ausencia o disminución (hipopigmentación) de pigmentación en la piel, los ojos y el pelo.
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¿Qué es la fibrosis quística?. Es una alteración genética que afecta a varias partes del organismo que producen secreciones, dando lugar a un aumento del espesor de las mismas y causando la obstrucción de los canales que las transportan. El estancamiento de estos líquidos tan espesos propicia las infecciones e inflamaciones en estas zonas: pulmón, hígados, páncreas y sistema reproductor.
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El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada a una mutación en el cromosoma X. Es más grave y frecuente en niños que en niñas.
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El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética rara, de aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10000 habitantes.
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El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por afectar a los riñones, la vista y el oído, produciendo alteraciones
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El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY.
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El síndrome de Prader-Willi se produce por la alteración de un cromosoma paternos que da lugar a una serie de características como obesidad, apetito desmesurados o falta de desarrollo sexual, entre otros síntomas. Es un síndrome genético, pero no hereditario.
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La cistinosis es una enfermedad genética poco habitual que se caracteriza por la acumulación de la cistina en diversos tejidos.
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El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que se caracteriza por unos rasgos faciales típicos, talla baja y problemas cardíacos. Actualmente no hay tratamiento
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La Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita que puede desencadenar síntomas muy variados como déficit de motricidad y mental, hiperactividad, alteración de la conducta... ¡Una dieta estricta puede ofrecer una normalidad aceptable a quienes la padecen!
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El hipertelorismo se define como la separación excesiva entre dos órganos pares del cuerpo. Se suele utilizar habitualmente para definir el aumento anormal de la distancia entre las órbitas oculares.
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Es un trastorno neurogenético que provoca una discapacidad intelectual grave. Lo que más caracteriza a este trastorno es que quienes lo padecen suelen reír y sonreír con mucha frecuencia y tener una personalidad en la que destaca la felicidad y la excitabilidad. Desde que se evidencian las dificultades motoras se recomienda iniciar fisioterapia, que se alargará hasta la edad adulta.
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La enfermedad de Duchenne es un trastorno muscular grave, es hereditaria y se manifiesta casi exclusivamente en los varones y prácticamente sin síntomas o con muy leves síntomas en las mujeres. También se conoce como Distrofia muscular de Duchenne.
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El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que se caracteriza por unos rasgos faciales típicos, talla baja y problemas cardíacos. Actualmente no hay tratamiento
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El síndrome de Prader-Willi se produce por la alteración de un cromosoma paternos que da lugar a una serie de características como obesidad, apetito desmesurados o falta de desarrollo sexual, entre otros síntomas. Es un síndrome genético, pero no hereditario.
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El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada a una mutación en el cromosoma X. Es más grave y frecuente en niños que en niñas.
