Enfermedad de Dent
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La enfermedad de Dent es una enfermedad que afecta más a hombres. Se trata de una enfermedad rara producida por una mutación en el cromosoma X que produce fallo renal.
Genética
Los genes son responsables de muchas características de los bebes, desde su color de pelo y ojos a ciertas enfermedades hereditarias debidas a alteraciones en sus cromosomas. En esta sección hacemos un repaso a algunas de las más comunes y exponemos lo que la ciencia ha descubierto de ellas hasta el momento.
Genética
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Las microdeleciones son anomalías cromosómicas producidas por la pérdida de material genético y que aparecen de forma congénita.
Genética
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El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética que en la mayoría de los casos surge de forma esporádica y el tratamiento consiste en facilitar el apoyo y estimulación adecuados
Genética
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El síndrome de Patau, es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total o parcial (un cromosoma entero 13 de más). Se asocia a una elevada tasa de aborto espontáneo.
Genética
10 Min de lectura
La enfermedad de Duchenne es un trastorno muscular grave, es hereditaria y se manifiesta casi exclusivamente en los varones y prácticamente sin síntomas o con muy leves síntomas en las mujeres. También se conoce como Distrofia muscular de Duchenne.
Genética
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El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis (MPS) tipo III es una enfermedad genética; posiblemente es la forma más común de las MPS. Los síntomas aparecen entre los dos y los seis años y actualmente no tiene cura.
Genética
2 Min de lectura
Es una enfermedad genética que se caracteriza por la ausencia o disminución (hipopigmentación) de pigmentación en la piel, los ojos y el pelo.
Genética
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¿Qué es la fibrosis quística?. Es una alteración genética que afecta a varias partes del organismo que producen secreciones, dando lugar a un aumento del espesor de las mismas y causando la obstrucción de los canales que las transportan. El estancamiento de estos líquidos tan espesos propicia las infecciones e inflamaciones en estas zonas: pulmón, hígados, páncreas y sistema reproductor.
Genética
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El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada a una mutación en el cromosoma X. Es más grave y frecuente en niños que en niñas.
Genética
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El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética rara, de aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10000 habitantes.
Genética
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El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por afectar a los riñones, la vista y el oído, produciendo alteraciones
Genética
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El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY.
Genética
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El síndrome de Prader-Willi se produce por la alteración de un cromosoma paternos que da lugar a una serie de características como obesidad, apetito desmesurados o falta de desarrollo sexual, entre otros síntomas. Es un síndrome genético, pero no hereditario.
Genética
4 Min de lectura
La cistinosis es una enfermedad genética poco habitual que se caracteriza por la acumulación de la cistina en diversos tejidos.
Genética
4 Min de lectura
El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que se caracteriza por unos rasgos faciales típicos, talla baja y problemas cardíacos. Actualmente no hay tratamiento
Genética
2 Min de lectura
La Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita que puede desencadenar síntomas muy variados como déficit de motricidad y mental, hiperactividad, alteración de la conducta... ¡Una dieta estricta puede ofrecer una normalidad aceptable a quienes la padecen!
Genética
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El hipertelorismo se define como la separación excesiva entre dos órganos pares del cuerpo. Se suele utilizar habitualmente para definir el aumento anormal de la distancia entre las órbitas oculares.
Genética
2 Min de lectura
Es un trastorno neurogenético que provoca una discapacidad intelectual grave. Lo que más caracteriza a este trastorno es que quienes lo padecen suelen reír y sonreír con mucha frecuencia y tener una personalidad en la que destaca la felicidad y la excitabilidad. Desde que se evidencian las dificultades motoras se recomienda iniciar fisioterapia, que se alargará hasta la edad adulta.
Genética
3 Min de lectura
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas. Cuando hay un cromosoma de más en la pareja de cromosomas 18 se llama Trisomía 18, conocido como el Síndrome de Edwards, o Polimalformativo. ¿Cuáles son sus características?
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Es un trastorno neurogenético que provoca una discapacidad intelectual grave. Lo que más caracteriza a este trastorno es que quienes lo padecen suelen reír y sonreír con mucha frecuencia y tener una personalidad en la que destaca la felicidad y la excitabilidad. Desde que se evidencian las dificultades motoras se recomienda iniciar fisioterapia, que se alargará hasta la edad adulta.
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