Fibrosis quística, causas, síntomas y tratamiento
Resumen del contenido
Pediatra, experta en acupuntura y nutrición oncológica. Actualmente lidera la Unidad de Oncología Pediátrica Integrativa del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Ha sido pionera en España desarrollando la acupuntura infantil como un procedimiento médico complementario, seguro e indoloro. Compagina su trabajo con la docencia.
Es una enfermedad grave que hoy por hoy no tiene cura. Afecta a 1 de cada 3500 recién nacidos y 1 de cada 30 individuos sanos son portadores de la enfermedad.
También se conoce con el nombre de mucoviscidosis.
Causas
Es una enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
El gen de la Fibrosis Quística se aloja en el cromosoma 7.
Es debida a una pequeña mutación genética que produce moco y secreciones espesas, que taponan los conductos y dañan a los órganos y a su función.
Síntomas
Los síntomas más característicos de la enfermedad son: sabor salado de la piel, problemas respiratorios, digestivos, diabetes y poca ganancia de peso.
Las manifestaciones de la enfermedad, que son variables de un niño a otro, van surgiendo con el paso del tiempo.
Inicialmente la afectación y los síntomas suelen ser predominantemente digestivos (aumento de la grasa en las heces por insuficiencia pancreática, desnutrición, malabsorción intestinal, etc.) pero finalmente suelen predominar los síntomas respiratorios, en forma de infecciones pulmonares de repetición y daño pulmonar progresivo.
El grado de afectación pulmonar es la clave en el pronóstico de la FQ.
Diagnóstico
El diagnóstico precoz es fundamental para prolongar la esperanza de vida de estos niños y mejorar la calidad de la misma. En muchas Comunidades Autónomas se realizan planes de diagnóstico precoz de Fibrosis Quística en los primeros días de vida del niño (cribado neonatal). Es la popularmente conocida “Prueba del talón”, que se practica a partir de los 2 días de vida y que consiste en obtener unas gotitas de sangre del talón del bebé para analizar.
En los niños mayores en los que se sospecha el diagnóstico, se debe realizar el test del sudor: consiste en determinar la cantidad de cloro y sodio que tiene el sudor. Si la prueba está alterada (aumento de la concentración de sal en el sudor) se debe estudiar la mutación del gen que causa la enfermedad en el niño.
Tratamiento
Es una enfermedad de la que se conocen muchos aspectos pero que actualmente no tiene tratamiento curativo.
El tratamiento paliativo de los síntomas se debe aplicar lo más precoz posible y se basa en tres pilares:
- Nutrir adecuadamente al niño: es un punto clave para alargar su esperanza de vida
- Evitar la inflamación y la infección respiratoria: mediante antibióticos
- Fisioterapia respiratoria para mejorar la capacidad pulmonar y fortalecer la musculatura del tórax y limpiar de secreciones las vías respiratorias
- Es interesante que los niños afectos de Fibrosis Quística practiquen algún deporte como la natación.
Cuando la enfermedad está en un estado muy avanzado, existe la posibilidad de realizar un trasplante pulmonar y/o hepático.
El organismo tiende a rechazar de forma natural el pulmón trasplantado y, por ello, el niño debe recibir, de por vida, un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo.
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