Microdeleciones: todo lo que debes saber
Resumen del contenido
Licenciada en Medicina y Cirugía, por la Facultad de Medicina de la Universidad de Murcia. Especialista en Reumatología. Doctorado en Psicopatología y Psicología social. Actualmente (desde 2002) es Médico consultor del departamento de Segunda Opinión Médica, en Teladoc Health. Médico colaborador con grupo de Traumatología, especialista en Reumatología, en la Clínica Teknon de Barcelona (desde 2010). Y Médico Colaborador Especialista en Reumatología en el Instituto Poal de Reumatología desde 1990.
¿Qué son las microdeleciones?
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y.
Teniendo esto claro, las microdeleciones son anomalías cromosómicas producidas por la pérdida de material genético, generalmente entre 1 y 3 millones de bases de ADN y que aparecen de forma congénita, es decir desde la gestación. Ocurren como un acontecimiento al azar durante la formación de las células reproductoras (óvulos o espermatozoides) o durante el desarrollo fetal temprano. Esta pérdida de material cromosómico no puede ser detectadas por análisis cromosómico convencional
Las anomalías cromosómicas, incluyendo las microdeleciones más comunes, pueden ser detectadas gracias a los test prenatales no invasivos, sin riesgo para la madre ni el bebé.
¿Son hereditarias?
No existen factores hereditarios, los padres no tiene por qué tener alteración cromosómica. Sólo en algunas ocasiones se transmiten de una generación a la siguiente siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante. Tampoco influye la edad de los progenitores, sino que es el azar el que juega una mala pasada y no hay maneras de prevenirla.
Aunque la microdeleción aparece por lo general de forma espontánea por una mutación nueva, el individuo afectado puede transmitirla a su descendencia si conserva la capacidad reproductiva, ya que las más comunes suelen producir esterilidad sobre todo masculina.
La pérdida de esa parte de material genético en los cromosomas puede originar la aparición de diversos síndromes congénitos en función de la zona específica en la que se ha producido la perdida genética.
¿Puede sospecharse?
En función de la características clínicas podemos, en ocasiones, intuir o sospechar la microdeleción subyacente. Lo sospechamos por los síntomas, y el diagnóstico definitivo se realiza mediante la técnica de hibridación fluorescente in situ.
Algunas de estas pérdidas pueden dar lugar a la aparición de graves síndromes que determinan problemas del desarrollo en el recién nacido.
¿Qué síndromes produce?
El síndrome más frecuente originado por microdeleción es el síndrome de DiGeorge, en el que falta un trocito del cromosoma 22 y origina múltiples alteraciones fetales como defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con infecciones frecuentes.
Síndromes menos frecuentes
- Síndrome de Williams-Beuren. La pérdida de material genético afecta al cromosoma 7q, suele existir retraso mental.
- Síndrome de Angelman. Existe una microdeleción en el cromosoma 15q. Provoca entre otros síntomas retraso importante en el desarrollo y capacidad lingüística reducida o nula
- Síndrome de Smith-Magenis. Provoca retraso en el desarrollo intelectual y en el lenguaje. También anomalías en cráneo y cara.
- Síndrome de Prader-Willi. La alteración se localiza en el cromosoma 15q. Provoca retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor así como retraso mental.
- Síndrome WAGR. Ocasionado por una microdeleción en el cromosoma 11p. Causa aniridia, retraso mental y propensión a desarrollar tumor de Wilms
- Síndrome deleción 22q13. También llamado síndrome de Phelan-McDermid provoca retraso del desarrollo moderado o severo.
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Se debe a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Provoca grave retraso mental y tendencia a la microcefalia, convulsiones y labio leporino.5
- Síndrome de microdeleción 3q29. Causa retraso mental moderado y facies anómala.
La importancia del diagnóstico precoz
El asesoramiento genético ofrecido a través de los resultados de los test prenatales no invasivos ayuda a diagnosticar estas microdeleciones, favoreciendo el diagnóstico precoz y ofreciendo las opciones para su tratamiento y manejo oportunos.
En los últimos años han surgido múltiples test prenatales no invasivos más o menos sofisticados y caros que ofrecen información genética relativa a posibles alteraciones en los cromosomas del bebé. No son estudios que se realicen de rutina, solo cuando se sospecha una alteraciones y hay veces que las microdeleciones no son detectables de entrada
No hay tratamiento, solo consejo genético, y no existe prevención.
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Lo que debes saber…
- Las microdeleciones son anomalías cromosómicas producidas por la pérdida de material genético, generalmente entre 1 y 3 millones de bases de ADN y que aparecen de forma congénita, es decir desde la gestación.
- El síndrome más frecuente originado por microdeleción es el síndrome de DiGeorge, en el que falta un trocito del cromosoma 22 y origina múltiples alteraciones fetales como defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con infecciones frecuentes.
- El asesoramiento genético ofrecido a través de los resultados de los test prenatales no invasivos ayuda a diagnosticar estas microdeleciones, favoreciendo el diagnóstico precoz y ofreciendo las opciones para su tratamiento y manejo oportunos.
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