Síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética de las consideradas enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1963 por los doctores estadounidenses Jack Herbert Rubinstein y Hooshang Taybi. Se le dedica un día mundial que se celebra el 3 de julio.

A quién y cómo afecta

El síndrome de Rubinstein-Taybi afecta a una de cada 250.000 personas, sin diferenciar entre hombres y mujeres ni entre razas. Esta enfermedad genética se ha relacionado con mutaciones a nivel del gen CRB, el gen que codifica la proteína de unión al CREB y que está ubicado en el brazo corto del cromosoma 16 en el 60% de los casos. En otros casos se ha visto que está implicado el gen EP300.

Suelen ser mutaciones puntuales, sin seguir un patrón hereditario. La probabilidad de que una pareja con un hijo afecto del síndrome de Rubinstein-Taybi tenga un segundo hijo con el mismo síndrome es menor al 0,1%. Sin embargo, cabe decir que si una persona que padece el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene descendencia la probabilidad de transmitir la enfermedad es del 50%.

El diagnóstico prenatal no se lleva a cabo, aunque se pueden realizar pruebas genéticas para detectar alteraciones en el cromosoma 16, especialmente si existen antecedentes familiares del síndrome. Habitualmente el diagnóstico se lleva a cabo alrededor de los 15 meses de edad, aunque en ocasiones, si las características del síndrome no son muy marcadas, puede pasar desapercibido hasta la adolescencia.

Rasgos de la enfermedad

Los principales rasgos de la enfermedad son la presencia de unos pulgares y unos dedos gordos de los pies mucho más anchos de lo habitual, junto con un retraso del crecimiento (que no se objetiva en el momento de nacer), diferentes grados de retraso mental, un rostro particular, malformaciones varias de diferentes órganos y tendencia a la aparición de tumores.

Los niños que padecen el síndrome de Rubinstein-Taybi suelen presentar:

• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Frente pronunciada
• Fisuras palpebrales caídas (ptosis palpebral)
• Ojos muy separados (hipertelorismo) y con estrabismo
• Puente nasal ancho
• Nariz muy convexa
• Labio inferior belfo (caído hacia afuera)
• Paladar arqueado
• Mentón pequeño (micrognatia)
• Orejas salidas o de implantación muy baja
• Sonrisa beatífica

Es frecuente que estos niños presenten malformaciones a nivel articular, vertebral, cardíaco o genitourinario, siendo muy habitual en los varones la criptorquidia, la ausencia de un testículo o ambos en la bolsa escrotal. Con frecuencia estas malformaciones pueden requerir tratamiento quirúrgico, así como las alteraciones de los primeros dedos de manos y pies.

Cómo actuar

Ante la sospecha de un niño con síndrome de Rubinstein-Taybi es esencial buscar ayuda de un equipo de expertos -pediatras, psicólogos, logopedas- para poder hacer frente a la situación por el bien tanto suyo como de su entorno inmediato.