Síndrome de Stickler
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La artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Stickler, denominado así en honor al doctor Gunnar Stickler, quien lo describió por primera vez en 1960, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al colágeno, la proteína que forma el tejido conectivo de nuestro cuerpo.
El tejido conectivo cumple una función de sostén de los diferentes órganos del cuerpo, aportando tanto soporte como elasticidad, en función de las necesidades de cada órgano.
El síndrome de Stickler se caracteriza por la presencia de alteraciones a nivel articular, problemas visuales, diferentes grados de sordera y alteraciones faciales.
Incidencia
Se estima que el síndrome de Stickler afecta cada año a uno de cada 7.500 nacidos vivos. Se trata de una enfermedad hereditaria dominante, es decir, basta que una sola copia del gen esté alterada para que se padezca la enfermedad. Se han descubierto diferentes mutaciones de genes encargados de la síntesis del colágeno ubicados en diversos cromosomas, como el 1, el 6 o el 12.
En función de las afectaciones se han descrito cuatro subtipos de este síndrome.
Síntomas
Los síntomas y la gravedad del síndrome de Stickler son muy variados, pero son esencialmente cuatro los órganos o sistemas diana de esta enfermedad:
-Aparato locomotor: los pacientes pueden presentar diferentes grados de escoliosis de la columna junto con malformaciones vertebrales, alteraciones en los extremos de los huesos largos, como el húmero o el fémur, articulaciones excesivamente laxas y signos tempranos de artrosis o artritis.
-Oculares: son pacientes con elevada miopía y que pueden presentar glaucoma (aumento de la presión intraocular), cataratas, mayor riesgo de desprendimiento de retina, estrabismo, degeneración vítrea o uveítis crónica.
-Auditivos: alrededor de un 10% de los pacientes con síndrome de Stickler presenta un déficit auditivo de mayor o menor grado, que puede ser progresivo o bien darse desde el principio.
A causa de malformaciones de los huesos de la cara también son frecuentes las otitis medias durante la infancia. Tanto los problemas auditivos como visuales pueden afectar el aprendizaje de los niños con este síndrome, pero sus capacidades intelectuales no se ven alteradas en ningún momento por el hecho de padecer esta enfermedad.
-Faciales: la cara de los pacientes con síndrome de Stickler suele ser aplanada debido a la falta de un completo desarrollo de los huesos del macizo facial. Tanto el puente nasal como los huesos de las mejillas son más planos de lo habitual, la mandíbula inferior esta por detrás de la superior (micrognatia), el paladar puede estar hendido, úvula que partida en dos (úvula bífida) y con frecuencia la lengua es excesivamente grande, lo que en ocasiones puede bloquear la vía aérea.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Stickler se hace inicialmente por el cuadro clínico del paciente y sus antecedentes familiares, y se puede confirmar mediante un análisis molecular. El diagnóstico a nivel prenatal podría realizarse si se ha identificado la anomalía concreta del gen que ha causado la enfermedad en los progenitores.
Tratamiento
El tratamiento, como en toda enfermedad genética, no es curativo y debe ser siempre multidisciplinar en función de las afectaciones de cada paciente. Es perentorio el seguimiento por parte de un oftalmólogo y de un reumatólogo. Asimismo, puede ser preciso que también sean valoraros por un otorrinolaringólogo y un cirujano maxilofacial en función de las alteraciones concretas que presente cada paciente.
El pronóstico depende de la gravedad de las afectaciones de cada paciente, pero con las intervenciones medicoquirúrgicas adecuadas estas personas no tienen por qué ver mermada su esperanza de vida.
- El diagnóstico del síndrome de Stickler se hace inicialmente por el cuadro clínico del paciente y sus antecedentes familiares, y se puede confirmar mediante un análisis molecular.
- El tratamiento, como en toda enfermedad genética, no es curativo y debe ser siempre multidisciplinar en función de las afectaciones de cada paciente.
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