¿Qué es el Síndrome de San Filippo?
Resumen del contenido
Médico cirujana especialista en medicina familiar y comunitaria. Especial interés por la medicina relacionada con la Educación Física y del Deporte. Además de ejercer como médico de familia y de urgencias en Barcelona, imparte charlas sobre la importancia de la actividad física y el deporte con la salud.
La enfermedad se manifiesta cuando los dos progenitores, padre y madre, aunque sanos, son portadores de un gen alterado. Cuando los dos padres deben aportar la mutación hablamos de comportamiento genético autosómico recesivo. Los mucopolisacáridos son unos azúcares en forma de largas cadenas lineales, habitualmente unidos a proteínas formando proteoglicanos. La terminología moderna para los mucopolisacáridos es glucosaminoglicanos (GAGs).
En qué consiste
- “Muco”: hace referencia a la gruesa capa gelatinosa de las moléculas.
- “Poli”: significa muchos.
- “Sacárido”: es un término general para denominar la parte de azúcar de la molécula.
Estos azúcares están situados en la superficie y alrededor de las células aportando viscosidad a los tejidos y participando en las estructuras de huesos, cartílagos, tendones, córnea, piel, tejido conectivo y líquido sinovial (líquido de las articulaciones). En el síndrome de Sanfilippo no se puede degradar el mucopolisacárido heparan sulfato (HS) porque existe un déficit de cuatro enzimas tipo hidrolasas: proteínas especializadas en transformar los azúcares complejos mucopolisacáridos a moléculas más simples.
El heparan sulfato mal degradado se almacena sobre todo a nivel de cerebro provocando una degeneración grave y progresiva y la muerte precoz de la persona. Existen cuatro tipos del síndrome de Sanfilippo: A, B, C y D. El síndrome de Sanfilippo A es la forma más severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de la enzima llamada Heparán N-sulfatasa.
A quién afecta y cómo
La enfermedad de Sanfilippo debe su nombre al pediatra Silvester Sanfilippo, quien ya desde el año 1960 empezó a identificar varios tipos de mucopolisacaridosis en orina. En nuestro país se calcula que afecta a 1 de cada 70.000 nacimientos y el hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.
Afecta a cada paciente de forma diferente y su progresión, más lenta o más rápida, varía en unos y otros. Los bebés no muestran signos de la enfermedad, ya que los primeros síntomas aparecen entre los dos y los seis años de edad, en forma de deterioro mental y alteraciones del comportamiento con agitación y agresividad.
Etapas del síndrome
- Los primeros años de la vida: conlleva un elevado grado de frustración en los padres. Observan que su hijo presenta un desarrollo más lento que el de otros niños de su edad su misma edad.
- La segunda etapa se caracteriza por una hiperactividad excesiva, inquietud y muchas veces mala conducta. Algunos niños duermen muy poco por la noche. Las habilidades en el lenguaje y la comprensión van desapareciendo gradualmente siendo muy difícil para los padres comunicarse con su hijo. Algunos niños nunca pueden aprender a utilizar el baño y otros pierden esta habilidad.
- En la tercera etapa, los niños con el síndrome de Sanfilippo empiezan a andar más lentamente. Les es difícil mantener el paso firme y tienden a caerse cuando corren o andan. El equilibrio va desapareciendo y también se produce una pérdida auditiva grave (es frecuente en la afectación moderada a grave) posiblemente empeorada por infecciones frecuentes del oído. Y se da rigidez en articulaciones, que posiblemente no se extiendan por completo. En los ojos, se produce pérdida de visión periférica y ceguera
Uno de los rasgos comunes de niños con la enfermedad de Sanfilippo es la descarga crónica de mucosidad clara por la nariz (rinitis), y las infecciones de los senos. Los pacientes afectados por la variante menos grave del Síndrome de Sanfilippo pueden tener una inteligencia casi normal hasta la edad adulta.
Diagnóstico
Diagnóstico por laboratorio
- El hallazgo de Heparán Sulfato en orina confirma la enfermedad. La confirmación exacta del síndrome se realiza midiendo la actividad enzimática de la sangre en fibroblastos de la piel del paciente
- Consejo genético: todos los padres con niños afectados por mucopolisacaridosis deberían considerar el hecho de pedir consejo genético antes de tener otro hijo. A menudo existe un retraso en el diagnóstico de la enfermedad y no es raro que una familia tenga más de un hijo afectado antes de obtener un diagnóstico definitivo.
Diagnóstico por imagen
- Radiografía: alteración en la osificación del hueso que se conoce como disostosis múltiple.
- Tomografía de cerebro: atrofia cortical leve a moderada al inicio que se hace más severa en los estadios finales.
¿Hay tratamiento?
De momento, no hay cura, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación que son esperanzadores (Terapia de Reemplazo de la Enzima y Terapia Génica) y el único tratamiento disponible ahora es sintomático. El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como discapacidad intelectual severa. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.
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Lo que debes saber…
- En nuestro país se calcula que afecta a 1 de cada 70.000 nacimientos y el hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.
- Los bebés no muestran signos de la enfermedad, ya que los primeros síntomas aparecen entre los dos y los seis años de edad, en forma de deterioro mental y alteraciones del comportamiento con agitación y agresividad.
- De momento, no hay cura, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación que son esperanzadores, y el único tratamiento disponible ahora es sintomático.
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