Todas las células de nuestro organismo contienen información genética procedente de los padres en una sustancia denominada ADN. Las células tienen en su núcleo paquetes de ADN formando cromosomas. Todas las células humanas excepto las sexuales, que son el óvulo y el espermatozoide, tienen un total de 46 cromosomas agrupados en 23 pares, 23 cromosomas procedentes del padre y 23 procedentes de la madre. De estos 23 pares, 22 de ellos son los autosomas, los cromosomas no sexuales, denominados del 1 al 22, y un par de cromosomas son los cromosomas sexuales, XX en caso de mujer y XY en caso de varón.

Los cromosomas pueden alterarse en su número o bien en su forma. Las alteraciones numéricas consisten en una anomalía en el número de copias de un cromosoma, por lo que en lugar de tener dos copias un cromosoma puede tener una (monosomía) o tres copias (trisomía). La enfermedad cromosómica más conocida es el síndrome de Down, en la que hay tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21) en vez de dos. Otras anomalías cromosómicas detectables son la trisomía 13 o síndrome de Patau, la trisomía 18 o síndrome de Edwards y la monosomía X o síndrome de Turner. Las anomalías estructurales son aquellas en las que un trozo de cromosoma está alterado, bien puede estar ausente como cambiado de lugar (translocación).

La prevalencia de alteraciones cromosómicas fetales aumenta proporcionalmente a la edad materna. La única forma de obtener un diagnóstico de certeza es con procedimientos invasivos2 (amniocentesis, biopsia corial…) pero estas pruebas conllevan siempre un riesgo de pérdida del embarazo.

 

El screening indicará el índice de riesgo de cromosomopatía que tiene cada paciente para esa gestación en concreto, nunca hará un diagnóstico de seguridad de alteración cromosómica. La estimación del cálculo se realiza mediante un programa informático que valora diferentes variables. El screening bioquímico se obtiene del resultado de combinar la edad materna y los marcadores bioquímicos, es decir el nivel de las hormonas en sangre materna. Si a estos les añadimos los marcadores ecográficos obtenemos el resultado del screening combinado, que es el que tiene mayor índice de detección de anomalías, alrededor de un 85-90% de detección.

Hace unos años se utilizaba el screening de segundo trimestre que combinaba la edad materna con el nivel de dos sustancias en sangre materna, la beta HCG y la alfafetoproteína. Esta prueba se realizaba entre las 14 y 16 semanas de gestación.

Actualmente se realiza el screening combinado de primer trimestre. Ante todo se tiene en cuenta la edad materna en el momento del parto. El riesgo de alteración cromosómica es altamente dependiente de la edad de la gestante, que se estima en:

  • 1/1200 a los 20 años
  • 1/1050 a los 25 años
  • 1/700 a los 30 años
  • 1/280 a los 35 años
  • 1/131 a los 38 años
  • 1/76 los 40 años
  • 1/25 a los 45 años.

Para calcular el marcador bioquímico se realiza una extracción de sangre materna entre las 9 y 13 semanas determinando el nivel de beta HCG y PAPP-A (proteína A plasmática asociada al embarazo). El nivel de estas hormonas varía en las madres portadoras de fetos con anomalías cromosómicas, en el síndrome de Down la beta HCG suele estar elevada y la PAPP-A disminuida. En los síndromes de Patau y Edwards ambas suelen estar disminuidas. Finalmente para los marcadores ecográficos se realiza una ecografía, que puede ser transvaginal o abdominal según las características de cada paciente y las preferencias de cada médico. Ante todo se determina la edad gestacional con exactitud al medir el feto desde la cabeza a la rabadilla, medida que se suele abreviar como CRL o LCN.

Se procede entonces a la medición del pliegue nucal o translucencia nucal que es el acúmulo de líquido en la parte posterior del cuello, entre la columna y la piel de la nuca. Es el marcador ecográfico más importante del primer trimestre, que se encuentra aumentada en más del 70% de los fetos afectos de síndrome de Down, Edwards y Patau pero también en un 5% de fetos sin alteraciones cromosómicas, por tanto tampoco es nunca un diagnóstico sino un indicador de riesgo. Existen unos estándares que deben seguirse para una buena medición del pliegue nucal. Se considera un pliegue nucal aumentado si se encuentra por encima del percentil 95, que según el CRL del feto oscila entre 2,5 y 3 mm. El pliegue nucal aumentado es también un marcador de posibles malformaciones cardíacas del feto.

El hueso nasal es otro marcador ecográfico de posible alteración cromosómica ya que su ausencia aumenta el riesgo de cromosomopatía. El ductus venoso es un vaso sanguíneo que conduce sangre procedente del cordón umbilical hacia el corazón. En el estudio del flujo de sangre que pasa por el ductus venoso se obtiene una onda de flujo, que en caso de estar alterada indica también un riesgo mayor de cromosomopatía o de malformación cardíaca congénita.

De interés

Es muy importante recordar siempre que los métodos de cribaje no son nunca diagnósticos, simplemente identifican aquellas gestaciones con alto riesgo de  alteración cromosómica de forma que realizando un número mínimo de pruebas invasivas se detecte el mayor número de casos de cromosomopatía.

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