El término “síndrome” proviene del griego y significa “concurrir”. En general, se trata de un conjunto de signos y síntomas que afectan a diferentes aspectos del individuo y que cuando “concurren juntos” son debidos a una causa. En el caso que nos ocupa, la causa sería genética.

Cuestión de cromosomas

Todos los seres vivos tienen un número par de cromosomas en la mayoría de sus células, heredados la mitad de cada uno de sus progenitores. La raza humana a nivel genético cuenta con una dotación cromosómica de 46 cromosomas, 23 del padre y 23 de la madre. De estos 46 hay 22 pares de cromosomas que se denominan autosomas, que están numerados del 1 al 22 y una pareja de cromosomas sexuales que son XX en los individuos de sexo femenino y XY en los de sexo masculino.

Cada raza tiene un número distinto, por ejemplo, los perros tienen 78, el gato 38 o la vaca 60. Estos cromosomas se encuentran en el núcleo de la mayoría de las células del organismo de cada individuo y son el “manual de instrucciones” de todas las funciones del cuerpo.

Las únicas células con núcleo que no contienen esa dotación par de cromosomas son los gametos, óvulos y espermatozoides, que han tenido que sufrir un proceso de reducción a la mitad para que cuando se combinen con una célula del sexo contrario formen un individuo de 46 cromosomas.

En este proceso de reducción, llamado mitosis, se pueden producir errores y una célula madre de 46 cromosomas dar dos gametos de 22 y 24, que combinados con el otro gameto de 23 da individuos de 45 o 47 cromosomas, que tendrán manifestaciones diversas por ese motivo definidas como un síndrome. Cuando hay un cromosoma de más lo llamamos trisomía y cuando está de menos monosomía.

Alteraciones en el número de cromosomas

Aunque cualquier cromosoma puede estar implicado en su ausencia o duplicación, hay muy pocos que puedan desarrollar un organismo con capacidad de supervivencia, por eso la trisomía del cromosoma 21, el Síndrome de Down es más conocido, porque puede sobrevivir y llegar a la vida adulta. Este síndrome se caracteriza por una serie de rasgos físicos como los ojos orientados hacia arriba, nariz, cuello, manos y pies pequeños, baja estatura y bajo tono muscular, problemas cardiacos y alteraciones del coeficiente intelectual entre otros.

Otras alteraciones en el número de cromosomas que tienen una buena supervivencia son las que afectan los cromosomas sexuales. El Síndrome de Turner es una monosomía del cromosoma X, son niñas con un solo X (45X0) que manifiestan discretos rasgos físicos como el cuello alado, orejas de implantación baja, baja estatura, coeficiente intelectual normal pero sus ovarios son disfuncionales y las reglas suelen ser irregulares o ausentes y son estériles.

En varones, el Síndrome de Klinefelter presenta una fórmula cromosómica 47XXY que se traduce en desarrollo motor lento, cambio puberal retardado, masculinización deficiente, alta estatura, discapacidad intelectual leve o moderada, y suele retardarse el diagnóstico hasta la edad adulta porque presentan testículos y pene pequeños y esterilidad. También es viable el 47XYY, con rasgos parecidos al Klinefelter más moderados.

Las trisomías del cromosoma 13 (Síndrome de Patau) y del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards) son también frecuentes, con afectaciones muy graves en diversos órganos, y del desarrollo mental y motor que comporta una bajísima supervivencia. El 95% no supera el primer año de vida.

Estos son los síndromes genéticos más importantes por ganancia o pérdida de un cromosoma completo, pero también los hay por alteración de su estructura:

  • Delección: pérdida de un fragmento de un cromosoma.

  • Duplicación: una parte de un cromosoma está de más, duplicada.

  • Translocación: un fragmento no se ha perdido, pero no está en el cromosoma donde debería y se halla unido a otro cromosoma distinto.

  • Inversión: no falta ninguna parte, pero está “escrito” al revés.

Estas pequeñas pérdidas de estructura, a veces pueden ser críticas y ocasionar síndromes de los que denominamos “raros” como, por ejemplo, el Síndrome de Cri du Chat. Se trata de una delección de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5, que se caracteriza por un llanto agudo, como el grito de un gato, a esto debe el nombre y anormalidades orgánicas y cognitivas notables que limitan la autonomía y calidad de vida.

Otro ejemplo de síndrome por delección es el de Prader Willi, que afecta a individuos que, entre otras cosas, se caracterizan por sensación de hambre persistente y ausencia de sensación de saciedad, lo que les suele ocasionar obesidad grave. La lista es interminable, por suerte son de muy baja frecuencia, a veces no tienen nombre propio, y se conocen por el gen que falta: 22q11 o 1p36…

¿Cómo se detectan los síndromes de alteración de cromosomas?

Todos los síndromes por alteración del número de cromosomas y muchos de los síndromes estructurales pueden ser diagnosticados durante el embarazo con el Test Prenatal no Invasivo, que con una muestra de sangre materna a partir de la semana 10, a partir de una sofisticada técnica de laboratorio puede predecir con una fiabilidad de más del 99% muchas de estas alteraciones que, de resultar positivas, habrá que comprobar con una técnica invasiva (amniocentesis o biopsia corial).

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Lo que debes saber…

  • Aunque cualquier cromosoma puede estar implicado en su ausencia o duplicación, hay muy pocos que puedan desarrollar un organismo con capacidad de supervivencia, por eso la TRISOMÍA del cromosoma 21, el Síndrome de Down es más conocido, porque puede sobrevivir y llegar a la vida adulta.

  • Otras alteraciones en el número de cromosomas que tienen una buena supervivencia son las que afectan los cromosomas sexuales.

  • Todos los síndromes por alteración del número de cromosomas y muchos de los síndromes estructurales pueden ser diagnosticados durante el embarazo con el Test Prenatal no Invasivo.