Anatomía y desarrollo del color de los ojos

El área de color de los ojos corresponde al iris, que es un anillo muscular, que rodea a la pupila y cuya función es regular la cantidad de luz que atraviesa la misma y llega a la retina, participando así en el fenómeno de la visión.

El color del iris es definido por pigmentos como la melanina que es secretada por unas células específicas presentes en nuestro cuerpo denominadas ‘melanocitos’. Este pigmento también definirá la coloración de la piel y del cabello de la persona en cuestión:

  • Color marrón o negro: se produce cuando hay mayor cantidad de melanina depositada en el estroma del iris.
  • Color azul: se produce cuando hay ausencia o mínima presencia de melanina
  • Color verde, miel o avellana: cuando hay un depósito parcial de melanina.

En el momento del nacimiento, el ojo todavía es inmaduro y en la mayoría de los casos la pigmentación del iris todavía es escasa o nula. Por eso sus capas se aprecian reflejadas, a través de los medios transparentes del ojo, como una coloración indefinida grisácea y/o azulada, difícil de describir. Es por eso que los bebés todavía no tienen el color de ojos definido.

¿Cómo se define el color de los ojos?

Lo deciden los genes incluidos en el ADN de las células del individuo en cuestión. De cada gen de nuestro genoma humano, recibimos una copia del progenitor paterno y otra del materno.

Muchas veces habremos oído que si uno de los padres tiene ojos oscuros, lo más probable es que el descendiente tenga también los ojos oscuros e improbable que los tenga azules. O que, si ambos padres tienen los ojos claros, los hijos tendrán los ojos claros. Ambas afirmaciones pueden considerarse ciertas atendiendo a cuestiones de probabilidad, pero se deben utilizar sólo a título orientativo, dado que el color de los ojos de un bebé no se define sólo por un sencillo esquema de cruzamiento entre los padres.

Como todo en Medicina, la herencia del color de los ojos es más compleja de lo que sospechábamos. Distintos estudios científicos, practicados a lo largo de las últimas décadas, han evidenciado que son múltiples los genes que influyen en la tonalidad de nuestro iris; el color de ojos es lo que definiríamos como un “rasgo poligénico”.

Depende de genes tales como HERC2 y OCA2, ambos situados en el cromosoma 15, entre otras diversas secuencias genéticas (cromosomas 19, 14, 11, etc.). En otras palabras, aunque podemos realizar una primera predicción de la color de ojos del niños por sus familiares, las diferentes combinaciones genéticas pueden dar resultados inesperados y sorprendentes.

Enfermedades que causan anomalías del color de los ojos

Albinismo óculo-cutáneo

El albinismo es una enfermedad hereditaria en la que existe una ausencia congénita (presente ya en el momento del nacimiento) de pigmentos oculares, así como en la piel y el cabello. Se diferencian distintos grados de gravedad de la enfermedad.

Heterocromía

Asimetría de color entre ambos ojos, es decir, el iris de cada ojo de un color diferente, que puede ser parcial o sectorial (sólo una parte del ojo) o completa (por ejemplo, un ojo totalmente verde y el otro totalmente azul). El caso de una heterocromía congénita (presente ya en el momento del nacimiento) no suele ser ninguna enfermedad o afección preocupante, pero sí es preciso descartar en un primer momento asociación con determinados síndromes, como: enfermedad de von Recklinghausen, el síndrome de Waanderburg o el síndrome de Sturge-Weber.

Aniridia

Ausencia bilateral de los iris oculares. Condición genética poco frecuente. Se observa la zona circular que correspondería al iris, de coloración completamente negra.

Lo que debes saber:

  • En el momento del nacimiento, el ojo todavía es inmaduro y en la mayoría de los casos la pigmentación del iris todavía es escasa o nula.
  • Con el paso del tiempo, atendiendo a directrices genéticas, el pigmento se irá depositando progresivamente en el estroma del iris hasta configurarse el color definitivo del ojo.
  • Con posterioridad, situaciones específicas de enfermedad (tumoraciones, sangrados oculares, glaucoma, diabetes mellitus, depósitos, etc.) pueden provocar cambios en la coloración total o parcial de los ojos, así como apreciarse una pérdida espontánea de pigmento ocular en las etapas finales de la vida.